6歲的男孩浩浩(化名)從五年前開始就被一種名為“蝴蝶結(jié)”的疾病所折磨，這種名字極其美麗的疾病又稱“結(jié)節(jié)性硬化癥”，不僅非常罕見，且無藥可治。

　　有這樣一群罕見病患者，他們和浩浩一樣，終日忍受病痛折磨，有的甚至面臨死亡的威脅。他們或患成骨不全癥、或患白化病……這些陌生而又奇怪的名字就是一種種罕見病，而這些疾病大部分都無藥可治。昨天是第五個國際罕見病日，據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，全球目前共6000余種罕見病，約占人類疾病人群的10%。

　　來省城務(wù)工的孫先生在過去的近五年間可謂心力交瘁，孫先生的兒子浩浩今年6歲了，非但不會說話，且智力遲緩，走路時不時會摔跤。最讓人揪心的是，浩浩現(xiàn)在已經(jīng)不知道大小便了。

　　浩浩剛出生時可漂亮了，明亮的大眼睛，粉嫩的皮膚……可是，浩浩快2周時，細(xì)心的父母發(fā)現(xiàn)，他不會說話。于是，孫先生便帶浩浩去一家醫(yī)院檢查?！敖Y(jié)節(jié)性硬化癥”是醫(yī)生給出的診斷結(jié)果?！爱?dāng)時醫(yī)生告訴我，孩子得的這種病屬于罕見病，到目前為至，根本無藥可治?！边@一結(jié)果，對孫先生一家猶如晴天霹靂。

　　為給浩浩治病，五年來孫先生一家一次次奔波于石家莊、北京、西安、河南、山西、上海等地，可幾乎所有的醫(yī)院都給出了同一個答復(fù)——無法醫(yī)治，既沒有藥物，也不能手術(shù)。

　　總不能眼睜睜看著孩子遭罪吧?在一位醫(yī)生的建議下，孫先生抱著試試看的心理，讓浩浩接受按摩治療，“我希望能有效果，哪怕是一丁點兒”?？勺寣O先生感到遺憾的是，浩浩的病情沒有絲毫減輕。

　　為能及時得到最新信息和藥物，孫先生每天都會瀏覽相關(guān)網(wǎng)站，同時還加入一個“結(jié)節(jié)性硬化癥”病友群，和患者及其家屬交流信息?！昂⒆拥牟∏闀S著年齡的增長而加重?！边@是孫先生一家最為擔(dān)心的。

　　“我們不是怪物也不是異類，只是基因中一點小小的缺陷!我們希望有治療方法!希望藥價能便宜一些!希望醫(yī)保能報銷!”孫先生說，這是他在病友群中的留言，也是群中所有人的心愿。

　　針對罕見病，記者相繼采訪了省人民醫(yī)院、省二院、省三院、省四院、市一院等多家醫(yī)院的權(quán)威專家，結(jié)果得到的答復(fù)是：目前我國的罕見病面臨“診斷率低、治療率低”的兩大難題。在諸多罕見病中，大部分疾病是無藥可治的;少部分有藥可治，但藥價昂貴，對一般家庭來說很難承受。

　　“罕見病是指那些在人群中發(fā)病率極低、非常少見的疾病。目前，這部分患者大都面臨著兩種情況，一般藥物維持現(xiàn)狀或遏制病情加重，生活中加強(qiáng)注意，等待新藥研發(fā)?！笔∪嗣襻t(yī)院神經(jīng)內(nèi)科一位不愿透露姓名的專家說，就目前而言，我國對罕見病的研究、治療還處于初始階段，相關(guān)立法領(lǐng)域也是一片空白。尤其是在治療上，由于沒有科研機(jī)構(gòu)愿意為這類病人研制治療藥物，即便國外有治療的藥物，也少有廠家愿意進(jìn)口;即使有進(jìn)口藥物，價格也非常昂貴，一般患者負(fù)擔(dān)不起，這無形中給罕見癥的治療帶來諸多困難。

　　“每每遇到這樣的病人，我們都會因束手無策而揪心?！笔∪汗莾嚎浦魅雾n久卉說，大多數(shù)的罕見病是由遺傳缺陷引起，預(yù)防罕見病最好也是唯一的方法，就是加強(qiáng)婚前遺傳病及孕前相關(guān)項目的檢查，尤其是孕前檢查甚至比婚前檢查更重要;另外懷孕以后也要堅持檢查，發(fā)現(xiàn)問題可及時處理。

　　“由于每個罕見病種人數(shù)相對較少，造成醫(yī)務(wù)界和社會對其了解甚少，有些患者會因此錯過最佳治療時機(jī)?！笔∷脑貉簩＜亿w繼賢呼吁，社會各界尤其是媒體應(yīng)加大對罕見病的宣傳，讓更多的人了解并認(rèn)識罕見病。

　　今年46歲的乞國艷是市一院腫瘤一科主任，同時兼任該院重癥肌無力研究所所長。

　　乞國艷也曾是一名重癥肌無力患者?！斑@種病由于發(fā)病率極低，因此也屬于一種極其罕見的疾病?！逼驀G說，她是二十七八歲被查出患重癥肌無力的(記者注：三十四五歲時，通過自己努力得到康復(fù))，當(dāng)時給她最大的感受是“不自信了，甚至自卑了”。究其原因是社會對罕見病患者的理解和關(guān)愛太少?！笆芷缫暡徽f，僅看病費用就是天大的一個問題，負(fù)擔(dān)太重了，一般家庭根本就承受不起。同時，有好多罕見病不在醫(yī)保范圍?！逼驀G說。

　　“這不是少數(shù)人少數(shù)家庭的事情，是一個公共健康的問題，更是一個社會問題?！泵鎸τ浾叩牟稍L，多位專家不約而同地表述了這樣一個觀點：罕見病患者是一個需要社會各方面關(guān)注和關(guān)心的社會群體，維護(hù)這些特殊疾病患者的健康權(quán)益，是構(gòu)建和諧社會的重要內(nèi)容，這不僅是一個醫(yī)療問題，更是重要的民生問題之一。

　　乞國艷建議，對于罕見病的診治應(yīng)從以下幾個方面入手：政府及相關(guān)部門要高度重視罕見病的科學(xué)研究，包括對藥物開發(fā)的激勵、藥物的準(zhǔn)入等，使科學(xué)研究成果惠及更多的罕見病患者;政府及相關(guān)部門應(yīng)放寬政策，如將一些罕見病納入醫(yī)保及新農(nóng)合報銷范圍。同時對這個特殊且脆弱群體給予幫助，改善其生活質(zhì)量;社會各界應(yīng)對罕見病患者給予重視和關(guān)愛，對他們不要予以歧視的目光;針對醫(yī)護(hù)人員加強(qiáng)有關(guān)罕見病醫(yī)學(xué)知識的培訓(xùn)，使更多的醫(yī)護(hù)人員提高對罕見病的認(rèn)識和診療水平。

　　國際罕見病日

　　國際罕見病日由歐洲罕見病組織于2008年發(fā)起，確定2月29日為國際罕見病日，以這個四年一次的日子寓意罕見病之“罕見”。國際罕見病日旨在促進(jìn)社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨問題的關(guān)注。

　　部分罕見病種

　　成骨不全癥：該病又稱脆骨病，是一種顯性遺傳疾病。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進(jìn)性失聰、眼睛鞏膜呈藍(lán)色等，由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”。

　　白化?。涸摬《酁槌Ｈ旧w隱性遺傳，患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，且目前無有效的治療方法。

　　血友?。阂环N遺傳性出血性疾病，患者一般為男性，發(fā)病率約十萬分之五?；颊咭蝮w內(nèi)嚴(yán)重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有關(guān)節(jié)、肌肉和內(nèi)臟?；颊叱Ｒ蜿P(guān)節(jié)反復(fù)出血而致殘，或因內(nèi)臟、腦出血而死亡。該病目前尚無法治愈，患者需終身使用凝血因子來維持生命。

　　結(jié)節(jié)性硬化癥：該病又稱蝴蝶結(jié)，是一種多系統(tǒng)受累的遺傳病。主要表現(xiàn)為癲癇、皮膚病變(如面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤)、多器官良性腫瘤，部分病人智力發(fā)育受影響。

　　進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良：一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)主要為骨骼肌進(jìn)行性萎縮，肌力逐漸減退，喪失活動能力。目前，肌營養(yǎng)不良癥尚無特效藥物和根治方法。

　　尼曼匹克?。簩傧忍煨灾x疾病，主要癥狀為肝脾腫大，亦有神經(jīng)系統(tǒng)損害，嚴(yán)重的會失去平衡和吞咽能力，危及生命。

　　罕見病宣傳進(jìn)校園

　　昨天(29日)上午，中國尼曼匹克關(guān)愛中心走進(jìn)河北師范大學(xué)新校區(qū)，向廣大學(xué)子宣傳罕見病，普及公益知識。該中心是石家莊自發(fā)成立的一個民間公益組織，目前，中心已獲得壹基金的資金支持，給全國已發(fā)現(xiàn)的48名尼曼匹克病患者提供愛心援助。圖為大學(xué)生們給罕見病患者寫下祝福寄語。