在罕見(jiàn)病日前夕，家庭醫(yī)生在線記者采訪了廣州醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院呼吸所所長(zhǎng)鐘南山院士，他呼吁：“要關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者，讓他們得到治療?！?/p>

罕見(jiàn)病，一個(gè)開(kāi)始慢慢為人知曉的名詞。在鐘南山院士、暨大周天鴻副校長(zhǎng)等有識(shí)之士的呼吁下，廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)分會(huì)于去年成立。成立了學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)，對(duì)罕見(jiàn)病的研究與治療有了良好開(kāi)端，但擺在這個(gè)機(jī)構(gòu)面前的困難仍然眾多：戈謝病、法布雷病、龐貝病……這些對(duì)不少醫(yī)生也十分陌生的疾病折磨著患者健康和生命，由于這些罕見(jiàn)病的癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸等多學(xué)科，不少醫(yī)生也對(duì)此類疾病認(rèn)知有限，因此常見(jiàn)誤診、漏診的現(xiàn)象；對(duì)于患者而言，無(wú)藥醫(yī)治的困境、沒(méi)錢可治的無(wú)奈、社會(huì)保障的缺失以及周圍人的歧視，因此，鐘院士稱他們?yōu)椤叭鮿?shì)中的弱勢(shì)”，“對(duì)他們的忽視就是和諧社會(huì)中的不和諧體現(xiàn)”。“罕見(jiàn)病患者不是社會(huì)的負(fù)擔(dān)，而是非常寶貴的財(cái)富，通過(guò)對(duì)罕見(jiàn)病的患者的治療，研究，對(duì)人類預(yù)防治療遺傳性疾病具有重大的意義?！辩娫菏繉?duì)家庭醫(yī)生在線強(qiáng)調(diào)指出。

鐘南山院士在接受家庭醫(yī)生在線采訪

“關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者，讓他們得到治療?！?/strong>

目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病種約6000至8000種，占人類疾病的10%左右，只有不到1%的罕見(jiàn)病擁有有效治療的方法。即使是有有效藥物治療的罕見(jiàn)病，也因?yàn)樗幬锇嘿F，患者難以承受而得不到治療。鐘院士指出，不是以為對(duì)罕見(jiàn)病的研究與治療是一種經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對(duì)其研究的意義不局限于罕見(jiàn)病的治療，而是有著更高層次、更深遠(yuǎn)的意義，醫(yī)學(xué)研究極有價(jià)值。

“罕見(jiàn)病多數(shù)是單一的基因缺陷，而研究它其實(shí)是把復(fù)雜的問(wèn)題簡(jiǎn)單化，知道了罕見(jiàn)病的基因缺陷在哪里、如何矯正，這對(duì)研究其他疾病極有幫助?！辩娫菏窟€指出，對(duì)一種藥的研發(fā)可能會(huì)有多種用途，比如現(xiàn)在證實(shí)用于治療器官移植排斥反應(yīng)的雷帕霉素對(duì)治療淋巴管平滑肌增生也有作用，又比如阿司匹林本來(lái)是治療感冒發(fā)燒的，現(xiàn)在最主要的是用于治療冠心病、高血壓等等。所以罕見(jiàn)病藥物研究的意義也并不局限于治療這些罕見(jiàn)病，很有可能會(huì)找到解決常見(jiàn)病的捷徑。

鐘院士呼吁：社會(huì)要對(duì)罕見(jiàn)病患者更多的關(guān)愛(ài)，希望政府為他們提供更多人文關(guān)懷，讓他們能像其他常見(jiàn)病患者一樣得到治療。