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橫紋肌溶解綜合征的診斷需綜合病史、癥狀、檢查等，包括病因、典型表現(xiàn)、相關指標、治療及復診等。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導進行治療，切勿隨意服藥。
1.病史：有擠壓傷、肌肉勞累、病原微生物感染等情況。
2.癥狀：存在肌肉疼痛、肌無力、濃茶色尿等典型癥狀。
3.檢查：血清肌酶、肌酐、尿酸等指標異常。
4.治療：確診后采取藥物、其他治療或手術治療。
5.復診：患者要加強日常管理，按時復診。
橫紋肌溶解綜合征診斷復雜，患者若有相關癥狀應及時就醫(yī)，明確診斷并接受規(guī)范治療。

本病的病因是胚胎早期第1至第6對咽囊發(fā)育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發(fā)育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發(fā)育異常便引起本征。出生后即可出現(xiàn)①特殊面貌，如眼距過寬，下頜過小，耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦癥，單純補鈣不能糾正之。③主動脈弓異常，如右位主動脈、法樂氏四聯(lián)征等。多數(shù)完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡；不完全性者有的T細胞功能自發(fā)改善，生存期較長。對甲狀旁腺功能減低及低鈣血癥，宜長時應用維生素D和鈣制劑治療。嚴重病例可移植胎兒胸腺組織，以改善免疫功能；國內(nèi)用引起胎兒的胸腺體外培養(yǎng)14d左右，先后治療3例免疫缺陷病人，取得一定療效。也可移植骨髓或淋巴組織，但作用不定。對先天性心血管畸形可手術治療。