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回答5
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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輕度和重度型的高苯丙氨酸血癥是常染色體隱性遺傳.各型的苯丙氨酸羥化酶的活性雖然降低但仍比典型的PKU高.
2016-03-08 08:57
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回答4
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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如果新生兒血苯丙氨酸偏高，只是懷疑并不算最終確診，要進(jìn)一步檢查，持續(xù)高1.22mmol/L（20mg/dl）就可確診為高苯丙氨酸血癥。：應(yīng)盡早積極治療
2016-03-08 00:55
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種隱形遺傳代謝疾病，可以有血苯丙氨酸高。這個(gè)病在寶寶四到九個(gè)月可以出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)智力和身體發(fā)育遲緩，還有神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。早發(fā)現(xiàn)早治療，愈后還比較好。
2016-03-07 22:56
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好，這種情況一般考慮是檢查有沒有苯丙酮尿癥及甲狀腺功能低下，不查血型的
2016-03-07 17:31
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好，高苯丙氨酸血癥需要長(zhǎng)期治療，不治療后果會(huì)很嚴(yán)重，導(dǎo)致智力低下(傻呆)。一般只能診斷為高苯丙氨酸血癥，第三次采血結(jié)果如果仍高于2，則做鑒別診斷，排除四氫生物蝶呤缺乏癥后，才可診斷為苯丙酮尿癥。建議復(fù)查。
2016-03-07 11:08
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