粘多糖 2 型患兒癥狀發(fā)展及程度如何
幾乎無智力大小便失禁.骨骼已經(jīng)走形伸不直僵硬頭大內(nèi)臟器官大舌大憋氣.現(xiàn)能蹣跚走路能看出一陣陣疼夜不能眠.尤其最近幾天看樣子很痛苦.因不會說話不知道是哪里痛食欲大小便正常.7個月發(fā)現(xiàn)雞胸2歲時智力低于正常孩子4歲查出粘多糖2型.曾經(jīng)治療情況和效果：多次去大醫(yī)院檢查無藥可醫(yī).想得到怎樣的幫助：這是否是這種病的發(fā)展趨勢骨骼會疼痛嗎我想知道孩子的病已經(jīng)發(fā)展到什么程度了.謝謝專家給與幫助.（
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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粘多糖 2 型是一種罕見的遺傳性疾病，患兒會出現(xiàn)多種癥狀，包括骨骼畸形、智力障礙、內(nèi)臟器官增大等。病情發(fā)展程度因人而異，需要綜合多方面評估。 1. 骨骼表現(xiàn)：骨骼畸形是常見癥狀，如雞胸、骨骼走形伸不直等。這是由于粘多糖在體內(nèi)代謝異常，導(dǎo)致骨骼發(fā)育異常。 2. 智力問題：患兒智力低于正常孩子，隨著病情發(fā)展，智力障礙可能會逐漸加重。 3. 內(nèi)臟器官：內(nèi)臟器官增大，如心、肝、脾等，會影響其正常功能。 4. 疼痛情況：部分患兒會出現(xiàn)骨骼疼痛，可能與骨骼病變和關(guān)節(jié)損傷有關(guān)。 5. 活動能力：能蹣跚走路表明有一定活動能力，但病情可能會逐漸影響其行走能力。 粘多糖 2 型目前尚無特效治療方法，但早期診斷和綜合治療可以在一定程度上延緩病情進展，提高患兒的生活質(zhì)量。建議家長帶患兒定期到正規(guī)醫(yī)院復(fù)查，遵循醫(yī)生的建議進行治療和護理。
2025-01-21 03:11
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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請根據(jù)患者想要得到的幫助，提供合理化指導(dǎo)意見，答非所問、敷衍、無意義回復(fù)，將會被通報！因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙.其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋形似中國古建筑屋檐下天溝（承
2016-02-17 21:01
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是智能障礙? 人的智能有高低之分，這是因為個體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會實踐不同的結(jié)果。遺傳賦予個體智能發(fā)展的潛在可能性，但智能的實際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴于個體的教育與學習，依賴于個體的主觀努力與實踐。由于先天稟賦的差異，所以有些個體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧，的些被稱為“神童”。如果個體有健全的遺傳素質(zhì)，但沒有學習和訓練，或者處于環(huán)境剝奪的情況之下，那么，智能就不能得到實際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來卻未見預(yù)期的發(fā)展，或許就是這個緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應(yīng)行為方面發(fā)生存在實質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應(yīng)用的適應(yīng)能力方面(美國AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»
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