新生兒患 prader-willi 綜合征死亡，還能要寶寶嗎？需做何檢查？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：新生兒prader-willi綜合征，四肢無(wú)力，肌張力低下，自主活動(dòng)少，陰莖小，反應(yīng)差，哭聲弱，下頜小。曾經(jīng)治療情況和效果：出生后不久死亡想得到怎樣的幫助：還有機(jī)會(huì)要寶寶嗎？要做哪些檢查
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
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新生兒患 prader-willi 綜合征出生后不久死亡，仍有機(jī)會(huì)要寶寶，但需做好充分準(zhǔn)備。包括進(jìn)行基因檢測(cè)、遺傳咨詢、孕期檢查、產(chǎn)前診斷、夫妻雙方全面體檢等。 1.基因檢測(cè)：對(duì)夫妻雙方進(jìn)行基因篩查，明確是否攜帶相關(guān)致病基因。 2.遺傳咨詢：向?qū)I(yè)遺傳咨詢師了解該疾病的遺傳規(guī)律和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期檢查：在備孕及孕期按時(shí)進(jìn)行超聲檢查、唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)等。 4.產(chǎn)前診斷：如有必要，進(jìn)行羊水穿刺或絨毛穿刺等產(chǎn)前診斷手段。 5.夫妻雙方全面體檢：包括常規(guī)體檢項(xiàng)目，以及生殖系統(tǒng)的專項(xiàng)檢查。 總之，雖然經(jīng)歷了這樣的不幸，但通過(guò)科學(xué)的檢查和準(zhǔn)備，仍有可能迎來(lái)健康的寶寶。但要注意，整個(gè)過(guò)程應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。
2025-01-20 19:29
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什么是肌張力障礙? 肌肉靜止松弛狀態(tài)下的緊張度稱為肌張力。肌張力是維持身體各種姿勢(shì)以及正常運(yùn)動(dòng)的基礎(chǔ)，并表現(xiàn)為多種形式。肌張力障礙(dysmyotonia)是主動(dòng)肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過(guò)度收縮引起以肌張力異常動(dòng)作和姿勢(shì)為特征的運(yùn)動(dòng)障礙綜合征，可影響受累肢體的正常運(yùn)動(dòng)幅度、范圍、速度和肌肉硬度等。具有不自主性和持續(xù)性的特點(diǎn)。肌張力障礙包括手足徐動(dòng)和扭轉(zhuǎn)痙攣。 查看全文»
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