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小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的病因有哪些？

2025-04-01 14:50 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

我的一個(gè)朋友的小孩，最近身上長(zhǎng)了些水泡，皮膚看著也很萎縮，他們很擔(dān)心，就送去醫(yī)院檢查，看是怎么回事，結(jié)果醫(yī)生說(shuō)這是小兒遺傳性大皰性表皮松解癥，想了解下是什么原因引起的？想得到怎樣的幫助：小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的病因是什么？（

回答1
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王霞副主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

皮膚科

小兒遺傳性大皰性表皮松解癥的病因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、膠原蛋白異常、角蛋白缺陷以及細(xì)胞連接蛋白的問(wèn)題等。 1.遺傳因素：這是導(dǎo)致該病的主要原因。若家族中有相關(guān)病史，孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 2.基因突變：特定基因發(fā)生突變，影響了皮膚結(jié)構(gòu)蛋白的正常功能。 3.膠原蛋白異常：膠原蛋白是維持皮膚結(jié)構(gòu)和穩(wěn)定性的重要成分，其異常會(huì)引發(fā)病癥。 4.角蛋白缺陷：角蛋白對(duì)皮膚的保護(hù)和支持作用受損。 5.細(xì)胞連接蛋白的問(wèn)題：細(xì)胞間連接蛋白出現(xiàn)異常，導(dǎo)致皮膚易受損起皰。總之，小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是由多種因素共同作用導(dǎo)致的。對(duì)于此類疾病，早期診斷和綜合治療非常重要，以減輕癥狀，提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-04-02 06:35

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什么是大皰性表皮松解癥? 　　大皰性表皮松解癥(epidermolysis bullosa，EB)又稱先天性皰瘡，分為遺傳性和獲得性兩種。遺傳多見(jiàn)。各型大皰性表皮松解癥的共同特點(diǎn)是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后出現(xiàn)水皰及血皰。單純型的皮損最輕，最為表淺，愈后一般不留瘢痕。營(yíng)養(yǎng)不良型的皮損多較重，愈合遺留明顯的瘢痕。交界型罕見(jiàn)，生后即有廣泛的水皰、大皰及形成大片糜爛面，預(yù)后差，大多數(shù)在2歲內(nèi)死亡。查看全文»

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