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毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征是什么？

2025-03-25 09:31 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

不知道是不是對(duì)著電腦打游戲的時(shí)間太久了我感覺(jué)我整個(gè)人的狀態(tài)很差身體也不舒服去檢查了醫(yī)生說(shuō)我得了毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征曾經(jīng)治療情況和效果：毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征？（）

回答1
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涂平主任醫(yī)師

北京大學(xué)第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

皮膚性病科

毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)和血管系統(tǒng)，表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張、免疫缺陷等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因突變等因素。 1. 發(fā)病機(jī)制：是由于 ATM 基因突變導(dǎo)致。該基因?qū)?xì)胞的生長(zhǎng)、發(fā)育和修復(fù)起著關(guān)鍵作用，突變后影響了細(xì)胞的正常功能。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見(jiàn)的有平衡和協(xié)調(diào)能力障礙、眼球運(yùn)動(dòng)異常、皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張等。還可能伴有免疫功能缺陷，易感染。 3. 診斷方法：包括基因檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、免疫功能檢查等，以明確診斷。 4. 治療手段：目前無(wú)特效治療方法，主要是對(duì)癥治療。如使用免疫調(diào)節(jié)劑增強(qiáng)免疫功能，使用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物改善神經(jīng)癥狀。 5. 日常注意：患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，預(yù)防感染，定期復(fù)查。總之，毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征雖然罕見(jiàn)且治療困難，但通過(guò)綜合治療和良好的日常護(hù)理，能夠在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量。
2025-03-25 13:33

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什么是毛細(xì)血管擴(kuò)張? 　　毛細(xì)血管擴(kuò)張(telangiectaia)為皮膚黏膜小血管持久性擴(kuò)張形成的細(xì)絲狀、點(diǎn)狀、星芒狀紅色或紫紅色斑。多因妊娠、慢性酒精中毒性肝病、先天異常、寒冷風(fēng)沙的不良刺激所致，也可見(jiàn)于酒渣鼻的二、三期鼻及面部表現(xiàn)。

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