先天性無(wú)痛無(wú)汗癥有何癥狀及如何治療？
先天性的無(wú)痛無(wú)汗癥又稱遺傳性感覺(jué)自律性神經(jīng)?、粜?大女兒經(jīng)常說(shuō)腳痛哦,特別是燒起來(lái)的時(shí)候,全身會(huì)不自主地發(fā)抖,抽搐,臉色都變黑了,我們夫妻雙方往上數(shù),都沒(méi)有有不出汗的長(zhǎng)輩啊?在廈門哪家醫(yī)院可以做專業(yè)的治療啊?能介紹醫(yī)生給我嗎?
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孫子凱 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科
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先天性無(wú)痛無(wú)汗癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，癥狀包括無(wú)痛覺(jué)、無(wú)汗、反復(fù)發(fā)熱、肢端損傷等。治療方法包括對(duì)癥治療、預(yù)防感染、物理降溫、心理支持等。 1. 疾病原理：由于基因突變導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育異常，影響了感覺(jué)和自主神經(jīng)功能。 2. 癥狀表現(xiàn)：體溫調(diào)節(jié)障礙，易發(fā)熱；皮膚反復(fù)損傷，傷口不易察覺(jué)；肢體關(guān)節(jié)易受損。 3. 診斷方法：基因檢測(cè)、神經(jīng)功能檢查等。 4. 治療措施：物理降溫，如溫水擦??；預(yù)防感染，使用抗生素；傷口護(hù)理，定期消毒換藥。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：進(jìn)行肢體功能訓(xùn)練，改善運(yùn)動(dòng)能力。 6. 心理關(guān)懷：關(guān)注患者心理狀態(tài)，提供心理支持。 先天性無(wú)痛無(wú)汗癥雖然治療困難，但通過(guò)綜合治療和精心護(hù)理，可以提高患者的生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥的發(fā)生。
2025-03-19 23:46
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回答4
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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您好,孩子的情況需要做血液各方面全面檢查一下的,不排除發(fā)育不好的可能,家族有無(wú)遺傳的現(xiàn)象的,不排除基因的問(wèn)題.
2016-01-19 00:14
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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先天性的無(wú)痛無(wú)汗癥又稱遺傳性感覺(jué)自律性神經(jīng)?、粜?是一種少見(jiàn)病.不知道你的女兒是否伴有沒(méi)有痛的感覺(jué)呢?和遺傳有直接關(guān)系.你可以到正規(guī)的大醫(yī)院最進(jìn)一步的檢查,以便達(dá)到有效的治療.
2016-01-18 23:29
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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先天性無(wú)痛無(wú)汗癥是一種少見(jiàn)的染色體隱性遺傳性疾病在我國(guó)是發(fā)病率很低的,一般的狀況是出生后半個(gè)月以內(nèi)出現(xiàn)發(fā)熱的癥狀,但是身體是不出汗的,隱性遺傳的特點(diǎn)就是隔代發(fā)病.這種病的臨床表現(xiàn)為感覺(jué)障礙,也就是不知道疼痛的那種,或者是痛覺(jué)的反應(yīng)比一般的孩子遲鈍,有個(gè)別的報(bào)道小孩子在嬰兒時(shí)期有自殘的現(xiàn)象,表現(xiàn)為;反復(fù)的咬傷手指和嘴唇,舌尖.抓破頭皮,耳廓及外生殖器.其中最主要的表現(xiàn)是無(wú)汗,皮膚干燥,少數(shù)有皮膚的均裂的現(xiàn)象.出現(xiàn)這種情況我建議你帶你的孩子到北京的知名的醫(yī)院看一下,這個(gè)病屬于是罕見(jiàn)病所以一般的醫(yī)院沒(méi)有治療這方面疾病的報(bào)道,治療起來(lái)是非常的麻煩的,而且效果不是特別的明顯,一般小孩子在嬰幼兒時(shí)期死亡率是比較的高的,治愈的可能性是不大,主要是在生活上注意了,高熱的時(shí)候物理的降溫才可以的,還有就是到了嬰幼兒時(shí)期要保護(hù)好自己的孩子防止發(fā)生自殘的現(xiàn)象.只要是遺傳性疾病在臨床上懷孕的時(shí)候是可以預(yù)防的,建議你在要孩子的時(shí)候做好孕前體檢和保健.
2016-01-18 23:17
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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如果這樣,注意免疫方面的問(wèn)題,建議到大點(diǎn)的兒童醫(yī)院免疫科看看,檢查檢查是否存在一些免疫缺陷的問(wèn)題,這樣治療才有好效果,祝寶寶健康成長(zhǎng)
2016-01-18 16:14
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什么是發(fā)熱? 發(fā)熱是指體溫異常增高。由于小兒的新陳代謝較成人相對(duì)旺盛，且體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育未完善，故小兒時(shí)期的正常體溫較成人稍高。晝夜之間體溫有一定波動(dòng)，晨間低，下午稍高，波動(dòng)范圍不超過(guò)1℃。飲食、運(yùn)動(dòng)、哭鬧、室溫過(guò)高、穿衣過(guò)厚等均可使小兒體溫暫時(shí)性升高，這種變動(dòng)不屬于病理性發(fā)熱。正常小兒的肛溫波動(dòng)于36. 9～37.5℃之間，舌下體溫比肛溫低0. 3～0.5℃，腋下溫度為36～37℃，個(gè)體間的正常體溫略有差異，但當(dāng)體溫超過(guò)基礎(chǔ)體溫1℃時(shí)可認(rèn)為發(fā)熱。 查看全文»
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