肝豆狀核變性患者病情穩(wěn)定，求更好療法及能否生育
確診肝豆狀核變性10余年,用過二巰基丙醇肌注，二巰基丁二鈉靜注。長服青霉胺,鋅制劑等。目前病情穩(wěn)定。只口齒不太清,共濟較差。欲求更好治療方法及藥物。能要小孩嗎？（愛人一切正常）還請專家指導。謝謝！
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何羿婷 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
風濕免疫科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病?；颊吣壳安∏榉€(wěn)定，但仍存在口齒不清和共濟較差的癥狀，想尋求更好的治療方法和了解生育相關問題。以下為詳細解答： 1. 疾病原理：肝豆狀核變性是由于基因突變導致銅代謝異常，過多的銅在肝臟、腦等器官沉積。 2. 治療方法：除現(xiàn)有治療外，還可考慮依地酸鈣鈉等藥物。同時，低銅飲食也很重要，避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。 3. 康復訓練：針對口齒不清和共濟失調(diào)，進行語言康復訓練和平衡功能訓練。 4. 生育問題：患者愛人正常的情況下，可進行基因檢測和遺傳咨詢，評估生育風險。 5. 定期復查：包括肝功能、血清銅藍蛋白、銅代謝指標等，以便及時調(diào)整治療方案。 總之，肝豆狀核變性患者需長期規(guī)范治療和管理，積極配合醫(yī)生，以提高生活質(zhì)量。生育問題應慎重，充分評估風險。
2025-03-19 03:13
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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肝豆是一種常染色體隱性遺傳性疾病，從優(yōu)生優(yōu)育角度，不主張肝豆患者生育。因是常染色體隱性遺傳。多隔代發(fā)病，同胞發(fā)病。我們收治數(shù)千例患者中，患者的父、母、子女尚無一例確診為本病，也就是說肝豆患者的上一代或下一代極少同患肝豆。
2016-01-16 01:54
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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