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唐氏篩查主要用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征（21 三體綜合征）、18 三體綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)，但對(duì)于胎兒無腦、唇裂等結(jié)構(gòu)畸形的檢測(cè)能力有限。包括檢查原理、適用范圍、局限性、補(bǔ)充檢查及重要性等。 1. 檢查原理：通過檢測(cè)孕婦血清中的某些標(biāo)志物，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，計(jì)算胎兒患染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。 2. 適用范圍：能較好地篩查出常見的染色體異常，如 21 三體綜合征和 18 三體綜合征。 3. 局限性：無法直接檢測(cè)出胎兒的結(jié)構(gòu)畸形，如無腦、唇裂等。 4. 補(bǔ)充檢查：對(duì)于結(jié)構(gòu)畸形的排查，通常需要依靠超聲檢查，如 NT 檢查、系統(tǒng)超聲等。 5. 重要性：盡管有局限性，但唐氏篩查仍是孕期重要的篩查項(xiàng)目，能提前發(fā)現(xiàn)潛在風(fēng)險(xiǎn)。 總之，唐氏篩查是孕期重要的檢查之一，但不能完全涵蓋所有胎兒畸形的檢測(cè)。孕婦應(yīng)按照醫(yī)生建議，按時(shí)進(jìn)行各項(xiàng)產(chǎn)檢，以確保胎兒的健康。

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。篩查只是一種評(píng)估，還不是確診，但是對(duì)于高危的情況，有必要做羊水穿刺確診。先天的染色體畸型目前沒有什么辦法可以干預(yù)和治療，只能終止妊娠。