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肝豆?fàn)詈俗冃缘闹虏≡蚴鞘裁矗?/h3>
2025-02-25 10:00 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 肝豆?fàn)詈俗冃?/a>

問題：
我的一個朋友最近查出是得了一種叫肝豆?fàn)詈俗冃缘牟?，現(xiàn)在幾乎不能走路，吃話也開始出現(xiàn)障礙，除了吃飯還可以。我想了解一下這種病是什么原因造成的，

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丁華青

上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院

二級乙等

內(nèi)科

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病，致病原因主要包括遺傳因素、銅代謝異常、基因缺陷、蛋白質(zhì)功能障礙以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：這是導(dǎo)致肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕?。患者存?ATP7B 基因的突變，使得銅轉(zhuǎn)運蛋白功能異常。 2.銅代謝異常：正常情況下，銅會被排出體外，但在肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咧校~的代謝失衡，導(dǎo)致體內(nèi)銅蓄積。 3.基因缺陷：ATP7B 基因發(fā)生突變，影響了銅在體內(nèi)的轉(zhuǎn)運和代謝過程。 4.蛋白質(zhì)功能障礙：突變的基因?qū)е孪嚓P(guān)蛋白質(zhì)無法正常發(fā)揮作用，影響銅的轉(zhuǎn)運和排泄。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境因素可能會影響基因的表達(dá)或加重病情，但并非主要致病因素。總之，肝豆?fàn)詈俗冃允怯啥喾N因素共同作用導(dǎo)致的疾病。明確病因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義?；颊咝枰缭\斷、早治療，以改善預(yù)后。
2025-02-25 19:23

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吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級甲等

兒科

肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q威爾遜氏病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由于銅在體內(nèi)過度蓄積，損害肝、腦等器官而致病。多起病于10-25歲之間，男稍多于女。以神經(jīng)癥狀為首發(fā)癥狀者占半數(shù)，20%以精神癥狀為第一癥狀，16歲以前發(fā)病者主要表現(xiàn)肝臟癥狀
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。查看全文»

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