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先天性弓型足伴多種癥狀如何應對

我是先天性弓型足,從小走路不穩(wěn),易摔跤,近四年來,左胯處彈響,正常走路時左膝不自覺地向外擰,左足向里翻,左足外延著地,有的大夫說我的左小腿稍細(但我沒感覺到),同時下蹲困難,并立雙腿蹲不下去,兩腿分的很寬蹲下后也需身體明顯前傾才能保持平衡,我的手指總是不自覺地攥著,即使伸開也似"鋼琴手",經(jīng)醫(yī)院診斷為少年脊髓型遺傳性共濟失調(diào)(但有的大夫說是進行性腓骨肌萎縮),我做了很多檢查:腦部和脊柱MRI掃描,除個別大夫認為小腦腦溝多(我可看出19條,據(jù)說常人每側5條共10條)外,其他均正常;視,聽覺誘發(fā)電位正常;血液化驗(肌酶)正常;心電圖正常;但下肢肌電圖異常,有傳導障礙;膝踝反射消失,且髖關節(jié)發(fā)育不全(左右髖臼外側沒有包下來)另外,我爺爺活了76歲(據(jù)說不是天生弓形足,是十一二歲時發(fā)現(xiàn)的),勞作一生,除腿腳不連利外,心靈手巧,除負重勞動外干別的活比別人還能干,我爸爸今年41歲,擔任一個企業(yè)的總工程師,也是先天弓形足,除平衡能力差,走路略向左傾外沒有別的明顯感覺.請問尊敬的大夫,我們需做基因檢測嗎?我的病情明顯比我爸爸和爺爺重的多,有什么辦法能控制并改善我的病癥哪?在此拜謝!

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    先天性弓型足患者,出現(xiàn)走路不穩(wěn)、易摔跤、左胯彈響、左膝外擰、左足內(nèi)翻、下蹲困難、手指不自覺攥著等癥狀,可能由多種原因引起,如骨骼發(fā)育異常、神經(jīng)肌肉問題、關節(jié)病變、肌肉力量失衡、習慣姿勢不良等。 1.骨骼發(fā)育異常:先天性弓型足本身的骨骼結構異常,影響下肢力線和關節(jié)活動,導致一系列癥狀。治療可能包括矯形器具、手術矯正等。 2.神經(jīng)肌肉問題:神經(jīng)支配或肌肉功能障礙,影響肌肉力量和協(xié)調(diào)性??赏ㄟ^神經(jīng)電生理檢查明確,治療可能涉及神經(jīng)營養(yǎng)藥物如甲鈷胺、維生素 B1、腺苷鈷胺等。 3.關節(jié)病變:長期的異常姿勢和受力,可能引發(fā)關節(jié)損傷和炎癥。治療包括物理治療、抗炎藥物如布洛芬、雙氯芬酸鈉等。 4.肌肉力量失衡:左右腿肌肉力量不一致,導致姿勢異常。通過康復訓練增強較弱一側的肌肉力量。 5.習慣姿勢不良:長期的不良姿勢加重了癥狀。需要糾正姿勢,進行體態(tài)訓練。 先天性弓型足伴發(fā)的多種癥狀需要綜合評估和治療?;颊邞皶r就醫(yī),在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行診斷和治療,同時積極配合康復訓練,改善癥狀,提高生活質(zhì)量。

    2025-02-20 00:11
  • 回答4

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    遺傳性小腦性共濟失調(diào)(神經(jīng)內(nèi)科)是所有報道的共濟失調(diào)中最多的一種。發(fā)病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經(jīng)也可部分受累。遺傳方式為常染色體顯性遺傳,男女發(fā)病率無明顯差異?! “Y狀表現(xiàn):  1.多在30-60歲起病,少數(shù)在少年期或70歲時發(fā)病。有常染色體顯性遺傳的家族史,常以共濟失調(diào)步態(tài)為首發(fā)癥狀,行走不穩(wěn),易跌倒。此后可逐漸出現(xiàn)雙上肢共濟失調(diào);2.部分病例可有吞咽困難、失音、言語障礙、情緒不穩(wěn)、智慧衰退等,也可有復視、眼球活動障礙等。3.雙下肢無力,肌張力增高,腱反射亢進或減退,可有病理反射陽性。4.無弓形足及心臟異常。  診斷依據(jù):  1.發(fā)病年齡較遲,有常染色體顯性遺傳的家族史。2.進行性加重的共濟失調(diào),步態(tài)為醉酒樣。3.無心臟異常及弓形足,骨骼X線照片常正常。4.排除其他類型的共濟失調(diào),排除腦癱和運動神經(jīng)元疾病及癌性小腦共濟失調(diào)?! ≈委煟骸 ≈委熢瓌t1.對癥及支持療法;2.針灸及康復治療?! ∮盟幵瓌t用藥框限內(nèi)的藥物只能緩解或減輕癥狀,有條件時可選用神經(jīng)生長因子或細胞生長肽肌注及營養(yǎng)藥物以增強體質(zhì)、提高身體抵抗力。  預防常識:  遺傳性小腦性共濟失調(diào)是一遺傳病,目前沒有特效的治療方法,因此應將重點放在預防上。避免近親結婚,做好婚前檢查,有本病家族史者盡量不結婚或結婚后不要生育;病程中應加強體育鍛煉,防止過早臥床而致殘廢,本病發(fā)展緩慢,早期常不危及生命。目前可肌注神經(jīng)生長因子或細胞生長肽,有一定療效。

    2015-12-24 05:37
  • 回答3

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    "遺傳性共濟失調(diào)"是神經(jīng)元變性疾病的一種,神經(jīng)元性變疾病是侵犯脊髓前角細胞和腦干神經(jīng)核以及大腦運動皮質(zhì)錐體細胞的一種進行性變性疾病,病發(fā)多見于40以上的中老年人,青少年發(fā)病與遺傳有關,,大多數(shù)患者在早期并不難發(fā)現(xiàn),每年約有6000-8000人死于本病,患病后平均壽命5-7年,最短壽命不到一年,經(jīng)積極治療的患者最長壽命可達三十年以上,百銳得30%10+ 申捷10%10針劑治療是西藥治療較理想的藥物,如果用藥時間長了產(chǎn)生耐藥性后就失去治療作用,現(xiàn)可用"脊髓神經(jīng)再生丹"使神經(jīng)損害局部微循環(huán)得到充分的血液供氧、興奮神經(jīng)元(神經(jīng)細胞)激活炎性損害后麻痹和休克的神經(jīng)細胞代償炎性損害壞死的神經(jīng)細胞獲得疾病的控制和肢體功能的恢復改善,

    2015-12-24 05:26
  • 回答2

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    這種病屬于神經(jīng)變性疾病,目前還沒有特殊治療防法。

    2015-12-24 01:34
  • 回答1

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    神經(jīng)科用藥都是跟貴的,要繼續(xù)治療

    2015-12-23 23:44
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳性共濟失調(diào)?   遺傳性共濟失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病,世代相傳的遺傳背景、共濟失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無統(tǒng)一的分類,依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類,或分脊髓性共濟失調(diào)、小腦性共濟失調(diào)和共濟失調(diào)性腦病3種。 查看全文»

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    中山大學附屬第三醫(yī)院

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  • 王世雄

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