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新生兒臍血 G6PD 值 0.72 不足,嚴(yán)重程度如何?

你好,我想問一下,我兒子剛出生時抽臍血作篩選,查到G6PD值為0.72,醫(yī)院的標(biāo)準(zhǔn)為1-2.3,稱我兒子有不足,這值有沒有分嚴(yán)重和輕微不足?有沒有中間值的?請回復(fù)!

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    G6PD 缺乏癥是一種遺傳性疾病,G6PD 值低于正常范圍表明存在缺乏。其嚴(yán)重程度可分為不同等級,與基因變異類型、酶活性水平等有關(guān)。通常,較輕的缺乏可能在特定誘因下才發(fā)病,嚴(yán)重的則更易出現(xiàn)癥狀。 1. 嚴(yán)重程度分級:G6PD 缺乏癥的嚴(yán)重程度大致分為輕度、中度和重度。輕度缺乏者在一般情況下可能無癥狀,中度缺乏者在某些誘因下較易發(fā)病,重度缺乏者癥狀可能更頻繁和嚴(yán)重。 2. 基因變異影響:不同的基因變異類型會導(dǎo)致不同程度的酶活性降低,從而影響疾病嚴(yán)重程度。 3. 癥狀表現(xiàn)差異:輕度缺乏可能僅在接觸蠶豆、某些藥物等誘因后出現(xiàn)輕微的黃疸、貧血;重度缺乏可能在無明顯誘因下就出現(xiàn)嚴(yán)重的溶血、貧血。 4. 診斷方法:除了檢測 G6PD 值,還可結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史等綜合判斷。 5. 后續(xù)注意事項:患兒及家屬需了解可能的誘因,避免接觸,定期復(fù)查。 總之,對于新生兒 G6PD 值不足,需要密切關(guān)注,遵循醫(yī)生建議,做好預(yù)防和監(jiān)測,以保障孩子的健康。

    2025-01-13 14:45
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