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小兒遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎是一種罕見(jiàn)的遺傳性腎臟疾病，主要由基因突變引起。其特點(diǎn)是病情逐漸進(jìn)展，會(huì)影響腎功能。具有遺傳性。治療方法包括藥物治療、飲食管理等。 1.疾病原理：由于基因突變，導(dǎo)致腎小球的結(jié)構(gòu)和功能異常，無(wú)法有效過(guò)濾血液中的廢物和多余水分。 2.遺傳特點(diǎn)：多為常染色體顯性或隱性遺傳，家族中常有多人患病。 3.癥狀表現(xiàn)：早期可能無(wú)癥狀，逐漸出現(xiàn)蛋白尿、血尿、水腫、高血壓等。 4.診斷方法：通過(guò)尿液檢查、血液檢查、腎臟超聲、腎活檢等明確診斷。 5.治療手段：藥物治療常用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（如卡托普利、依那普利）、血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑（如氯沙坦、纈沙坦）等控制血壓、減少蛋白尿。飲食上要低鹽、優(yōu)質(zhì)低蛋白飲食。嚴(yán)重時(shí)可能需要透析或腎移植。 小兒遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎雖然治療困難，但早期診斷、積極治療和管理，能延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。

遺傳性腎炎屬一種家族性慢性進(jìn)行性腎炎，臨床特征以血尿?yàn)橹?，部分病例可表現(xiàn)為蛋白尿或腎病綜合征。常伴有神經(jīng)性聽(tīng)力障礙及進(jìn)行性腎功能減退。

一般治療以對(duì)癥、控制并發(fā)癥為主，積極預(yù)防繼發(fā)性尿路感染，防止過(guò)度疲勞及劇烈體育運(yùn)動(dòng)。遇有感染時(shí)，避免應(yīng)用腎毒性藥物。

遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎為先天性遺傳性疾病，至今尚無(wú)特效治療。1.一般治療以對(duì)癥、控制并發(fā)癥為主，積極預(yù)防繼發(fā)性尿路感染，防止過(guò)度疲勞及劇烈體育運(yùn)動(dòng)。遇有感染時(shí)，避免應(yīng)用腎毒性藥物。動(dòng)物試驗(yàn)表明，嚴(yán)格控制蛋白、脂肪、鈣、磷攝取，對(duì)延緩腎功能減退和抑制腎小球病變的進(jìn)展有幫助。2.終末期腎功能衰竭階段則依靠透析療法維持生命，等待腎移植。由于綜合征病人體內(nèi)缺乏基膜抗原，在腎移植后可產(chǎn)生抗GBM的抗體，以致移植腎發(fā)生抗GBM腎炎綜合征)。故有作者主張對(duì)這些病人進(jìn)行腎移植后，應(yīng)密切追蹤尿常規(guī)、腎功能及血清抗GBM抗體，至少追蹤1年。3.基因治療部分Alport基因已被確定，使下一步基因治療成為可能，但真正實(shí)施基因治療尚有待時(shí)日。