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出生一天后呼吸急促嘔吐，疑甲基丙二酸血癥咋回事？

2025-01-08 14:37 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 嘔吐

問(wèn)題：

個(gè)多月主要癥狀:呼吸急促嘔吐發(fā)病時(shí)間:出生后一天化驗(yàn)檢查結(jié)果:診斷為甲基丙二酸血癥可能性大曾經(jīng)治療情況和效果：現(xiàn)在表現(xiàn)正常逗他笑站在地上蹦的很歡眼神能跟著物品轉(zhuǎn)

回答2
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尹君醫(yī)師

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耳鼻喉科

甲基丙二酸血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，可能由多種因素引起，癥狀多樣，治療方法也有所不同，包括飲食治療、藥物治療等。 1.病因：多因基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶缺乏，影響代謝過(guò)程。常見(jiàn)基因突變類型有 MUT、MMACHC 等。 2.癥狀：患兒常表現(xiàn)為嘔吐、呼吸急促、嗜睡、發(fā)育遲緩等。嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)抽搐、昏迷。 3.診斷：通過(guò)血液、尿液檢測(cè)，查看甲基丙二酸、同型半胱氨酸等指標(biāo)，結(jié)合基因檢測(cè)確診。 4.治療：飲食上嚴(yán)格限制蛋白質(zhì)攝入，補(bǔ)充特殊配方奶粉。藥物治療常用維生素 B12、左卡尼汀、甜菜堿等。 5.預(yù)后：早期診斷和治療，預(yù)后較好，能有效減少并發(fā)癥，提高生活質(zhì)量。但延誤治療可能導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷。總之，甲基丙二酸血癥需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，家長(zhǎng)要密切關(guān)注患兒情況，定期復(fù)查。
2025-01-09 02:59

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回答1
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吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

你好!甲基丙二酸血癥給予去除異亮氨酸纈氨酸甲硫氨酸和蘇氨酸的特殊奶粉及左旋肉堿治療為主.維生素B12治療有效型一般恢復(fù)較好維生素B12治療無(wú)效型一般愈后較差具體建議積極到大型醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行治療觀察為宜
2015-12-09 10:14

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什么是嘔吐? 　　嘔吐是指因胃失和降，胃氣上逆而致胃內(nèi)容物由口中吐出的病證。嘔吐為臨床所常見(jiàn)，可單獨(dú)發(fā)生，也可伴見(jiàn)于多種西醫(yī)急慢性疾病過(guò)程中，如急慢性胃炎、急性膽囊炎、胃黏膜脫垂、胃腸神經(jīng)癥、闌尾炎、胰腺炎，不完全性幽門梗阻、腸梗阻、藥物反應(yīng)及妊娠反應(yīng)等，以嘔吐為主要臨床表現(xiàn)者，可參照本節(jié)進(jìn)行辨證論治。查看全文»

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