懷疑先天性銅代謝障礙去醫(yī)院做哪些檢查？
最近一段時(shí)間上廁所的時(shí)候發(fā)現(xiàn)小便的顏色很不對(duì)勁顏色很深像濃茶一樣的顏色而且最近我感覺到自己肝臟這里有點(diǎn)隱隱作痛我以為是我的肝硬化嚴(yán)重了打電話咨詢醫(yī)生說可能是先天性銅代謝障礙先天性銅代謝障礙到醫(yī)院要做哪些檢查？
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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先天性銅代謝障礙是一種較為罕見的疾病，可能導(dǎo)致多種癥狀。如果懷疑有先天性銅代謝障礙，到醫(yī)院通常需要做一系列檢查，包括血清銅藍(lán)蛋白檢測(cè)、血清銅測(cè)定、24 小時(shí)尿銅測(cè)定、肝腎功能檢查、基因檢測(cè)等。 1.血清銅藍(lán)蛋白檢測(cè)：銅藍(lán)蛋白水平降低是先天性銅代謝障礙的重要指標(biāo)之一。 2.血清銅測(cè)定：有助于了解體內(nèi)銅的含量是否異常。 3.24 小時(shí)尿銅測(cè)定：可反映銅的排泄情況。 4.肝腎功能檢查：評(píng)估肝臟和腎臟的功能，因?yàn)殂~代謝障礙可能影響這些器官。 5.基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變，以確診疾病。 6.眼科檢查：部分患者可能有眼部異常，如 Kayser-Fleischer 環(huán)。 7.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：判斷是否存在神經(jīng)系統(tǒng)損害。 總之，通過以上多種檢查，可以綜合判斷是否患有先天性銅代謝障礙，并為后續(xù)的治療提供依據(jù)。一旦確診，應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療，以改善癥狀和預(yù)后。
2024-12-16 02:34
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你還首先要去醫(yī)生那里咨詢一下讓醫(yī)生給你做出診斷看要做哪些檢查一般來說會(huì)檢查你身體里面微量元素也就是藥檢車一下銅的含量在這要進(jìn)行一下血漿銅藍(lán)蛋白的監(jiān)測(cè)可能還會(huì)進(jìn)行尿檢還會(huì)對(duì)你的肝臟進(jìn)行檢查
2015-12-08 07:29
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的少見疾病，建議口服拉米呋啶、復(fù)方鱉甲軟肝片和肝得寧,上述三藥聯(lián)合使用,療效佳,平時(shí)安排多樣化的均衡飲食,
2015-12-08 00:15
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