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21-三體綜合征篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步檢查明確。包括無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等，同時(shí)要了解其原因、風(fēng)險(xiǎn)和后續(xù)處理方法等。 1. 原因：21-三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致，可能與遺傳、環(huán)境等多種因素有關(guān)。 2. 風(fēng)險(xiǎn)：患兒可能存在智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容等問(wèn)題。 3. 進(jìn)一步檢查：無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)對(duì) 21、18、13 三體綜合征的篩查準(zhǔn)確率較高，但羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。 4. 處理方法：若確診，需根據(jù)家庭情況和醫(yī)生建議決定是否繼續(xù)妊娠。若繼續(xù)妊娠，要做好孕期保健和胎兒監(jiān)測(cè)。 5. 心理支持：孕婦及家屬可能會(huì)有較大心理壓力，需要專(zhuān)業(yè)的心理輔導(dǎo)和家庭支持。 總之，21-三體綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)不必過(guò)度驚慌，應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通，選擇合適的進(jìn)一步檢查方法，以做出明智的決策。

暫無(wú)必要羊水穿刺，可考慮孕周滿24周后進(jìn)行三維B超等大畸形篩查。唐氏篩查目前臨床上有爭(zhēng)議，較多妊娠期婦女高風(fēng)險(xiǎn)者產(chǎn)后胎兒均正常。