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夫妻準備要小孩時，通常需要進行一系列的檢查，包括身體基礎檢查、生殖系統(tǒng)檢查、遺傳疾病篩查、傳染病檢查、內分泌檢查等。 1.身體基礎檢查：包括身高、體重、血壓、心肺功能等，了解整體健康狀況。 2.生殖系統(tǒng)檢查：女方如婦科超聲、性激素六項、白帶常規(guī)等，男方如精液常規(guī)、生殖系統(tǒng)超聲等，評估生殖能力。 3.遺傳疾病篩查：如染色體檢查，排查遺傳疾病風險。 4.傳染病檢查：例如乙肝五項、梅毒、艾滋病等，防止母嬰傳播。 5.內分泌檢查：女方的甲狀腺功能檢查，若甲狀腺功能異?？赡苡绊懯茉泻吞喊l(fā)育。 6.口腔檢查：處理口腔問題，避免孕期口腔疾病加重。 7.其他檢查：如血型、血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功能等。 總之，孕前檢查對于保障母嬰健康、實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育非常重要。夫妻雙方應重視并前往正規(guī)醫(yī)院進行全面的檢查。

你好，該病是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的兩側對稱性的進行性加重的肌肉無力和萎縮，個別病例尚有心肌受累。檢查方面：1.CSF可有蛋白輕度增高?！　?.SEP測得神經傳導速度正常。　　3.EMG顯示下運動神經元病變特點。