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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，主要由基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。常見癥狀有貧血、黃疸、肝脾腫大等，嚴(yán)重者可影響生長發(fā)育。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，治療方法多樣。 1. 發(fā)病機(jī)制：基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白鏈合成減少或缺失，導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)和功能異常，易破裂溶血。 2. 癥狀表現(xiàn)：輕型患者可能無癥狀，中型常有貧血、乏力，重型則有嚴(yán)重貧血、黃疸、發(fā)育遲緩。 3. 診斷方法：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等明確診斷。 4. 治療手段：輕型一般無需治療，中型和重型可能需要輸血、去鐵治療，造血干細(xì)胞移植是根治方法。 5. 日常護(hù)理：注意預(yù)防感染，合理飲食，保證營養(yǎng)均衡。 6. 遺傳咨詢：若家族中有患者，生育前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 地中海貧血雖無法完全治愈，但通過規(guī)范治療和護(hù)理，可有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量。