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三個月大男嬰基因脊肌肉萎縮如何應(yīng)對?

我兒子三個月大了,查出基因脊肌肉萎縮,脖子軟,手腳無力,現(xiàn)在都不知道什么辦法好了,醫(yī)生說無法治療,這個病是世界難題,不知道人外有人的高手可以幫我看看,

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    基因脊肌肉萎縮是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉疾病,主要影響運動神經(jīng)元,導(dǎo)致肌肉無力和萎縮。對于三個月大患兒出現(xiàn)的脖子軟、手腳無力癥狀,治療較為困難,目前主要通過支持治療、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等來緩解癥狀、延緩病情進展。同時,家庭護理也非常重要。 1.疾病原理:基因脊肌肉萎縮是由于基因突變導(dǎo)致運動神經(jīng)元存活基因功能缺陷,引起肌肉逐漸無力和萎縮。 2.癥狀表現(xiàn):患兒多在嬰兒期發(fā)病,表現(xiàn)為肢體無力、肌肉松弛、吞咽和呼吸困難等。 3.診斷方法:通過基因檢測、肌電圖、肌肉活檢等進行明確診斷。 4.支持治療:保證患兒營養(yǎng)充足,預(yù)防呼吸道感染,必要時使用呼吸支持設(shè)備。 5.康復(fù)訓(xùn)練:在專業(yè)康復(fù)師指導(dǎo)下進行適度的運動訓(xùn)練,維持肌肉功能。 6.藥物治療:如諾西那生鈉等藥物,可能對病情有一定改善作用,但需遵醫(yī)囑使用。 基因脊肌肉萎縮目前雖無法根治,但通過綜合治療和精心護理,可以在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量,延緩病情進展。家長要保持積極的心態(tài),配合醫(yī)生治療。

    2025-01-08 06:22
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,根據(jù)你的描述,兒子三個月大了,查出基因脊肌肉萎縮,脖子軟,手腳無力如果明確為基因遺傳導(dǎo)致的肌肉萎縮,目前尚無有效治療手段。

    2015-11-25 01:52
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