小兒抽搐檢查正常會(huì)是遺傳代謝病導(dǎo)致嗎？
小兒抽搐所有檢查都正常有可能是遺產(chǎn)代謝引起的嗎曾經(jīng)治療情況和效果：腦電圖血象想得到怎樣的幫助：怎么樣治療
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
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小兒抽搐在各項(xiàng)檢查均正常的情況下，仍有可能是遺傳代謝病引起的。遺傳代謝病較為復(fù)雜，可能因基因突變導(dǎo)致代謝通路異常。此外，還可能與電解質(zhì)紊亂、低鈣血癥、腦部結(jié)構(gòu)異常、神經(jīng)發(fā)育不完善等因素有關(guān)。 1. 遺傳代謝?。耗承┻z傳代謝病可能在初期常規(guī)檢查中無(wú)明顯異常，但隨著病情進(jìn)展會(huì)逐漸顯現(xiàn)。如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥等。 2. 電解質(zhì)紊亂：小兒飲食不均衡或嘔吐、腹瀉等，可能導(dǎo)致鉀、鈉、鈣等電解質(zhì)失衡，引起抽搐。 3. 低鈣血癥：維生素 D 缺乏、甲狀旁腺功能減退等可致低鈣，引發(fā)神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐。 4. 腦部結(jié)構(gòu)異常：如腦發(fā)育不良、腦血管畸形等，早期檢查可能正常，但后續(xù)可能出現(xiàn)癥狀。 5. 神經(jīng)發(fā)育不完善：小兒神經(jīng)系統(tǒng)尚未成熟，可能因外界刺激出現(xiàn)短暫抽搐。 總之，對(duì)于小兒抽搐，即便初期檢查正常，也不能掉以輕心。需要密切觀(guān)察，必要時(shí)進(jìn)一步檢查和隨訪(fǎng)。若明確病因，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行針對(duì)性治療。
2024-12-25 03:42
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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肖起濤 主治醫(yī)師
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你好，你所說(shuō)的情況一般來(lái)說(shuō)小兒抽搐所有檢查都正常有可能是遺產(chǎn)代謝引起的
2015-11-18 05:15
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