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什么是毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征?

我發(fā)現(xiàn)小區(qū)的一個(gè)小孩走路很蹣跚好像走不穩(wěn)似的還四肢顫抖后來(lái)我才聽(tīng)說(shuō)這個(gè)孩子患了毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征想知道什么是毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征?什么是毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征?

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    孔書(shū)雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要特征包括進(jìn)行性的共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張、免疫缺陷、易感染及惡性腫瘤傾向等。 1. 遺傳因素:為常染色體隱性遺傳,基因突變導(dǎo)致發(fā)病。 2. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào),如走路不穩(wěn)、動(dòng)作笨拙、四肢顫抖等。 3. 毛細(xì)血管擴(kuò)張:常見(jiàn)于眼結(jié)膜、面部等部位。 4. 免疫缺陷:易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染、中耳炎等。 5. 惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn):增加淋巴瘤、白血病等惡性腫瘤的發(fā)生幾率。 6. 其他癥狀:可能有眼球運(yùn)動(dòng)障礙、皮膚和毛發(fā)異常等。 總之,毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征是一種復(fù)雜的疾病,會(huì)對(duì)患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響。目前尚無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥治療和支持治療。

    2024-12-25 02:09
  • 回答2

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    對(duì)呼吸系統(tǒng)感染可給予有效的抗生素予以控制;給予免疫球蛋白治療可對(duì)預(yù)防感染有益。增強(qiáng)機(jī)體免疫功能可選用胸腺素、轉(zhuǎn)移因子等藥物,但效果不肯定。有報(bào)告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化率。骨髓移植、胸腺移植尚屬試驗(yàn)階段?!〉匚縻?安定)可減輕不自主運(yùn)動(dòng),吩噻嗪類藥物能緩解舞蹈樣動(dòng)作。中晚期患者可服用維生素E治療。

    2015-11-17 14:45
  • 回答1

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    肖起濤 主治醫(yī)師

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    你好,毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征又稱毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、Lovis-Bar征群。是一種罕見(jiàn)、復(fù)雜及預(yù)后不佳的神經(jīng)皮膚綜合征。

    2015-11-17 01:50
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是毛細(xì)血管擴(kuò)張?   毛細(xì)血管擴(kuò)張(telangiectaia)為皮膚黏膜小血管持久性擴(kuò)張形成的細(xì)絲狀、點(diǎn)狀、星芒狀紅色或紫紅色斑。多因妊娠、慢性酒精中毒性肝病、先天異常、寒冷風(fēng)沙的不良刺激所致,也可見(jiàn)于酒渣鼻的二、三期鼻及面部表現(xiàn)。

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