Bartter 綜合征的病因及相關(guān)情況是怎樣的？
你好！本病病因尚無定論。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個(gè)同胞中5個(gè)患病和一家連續(xù)2代4例患病的報(bào)告。現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細(xì)胞上的離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變所引起。目前已發(fā)現(xiàn)嬰兒型Batter綜合征存在Na-K-2Cl-基因突變，該基因位于15q12-21，有16個(gè)外顯子，編碼1099個(gè)氨基酸，為Na-K-2Cl-通道，已發(fā)現(xiàn)20多種突變。
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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Bartter 綜合征病因尚未完全明確，目前認(rèn)為與常染色體隱性遺傳、離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變等有關(guān)，已有多個(gè)相關(guān)病例報(bào)告。 1. 遺傳因素：多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是常染色體隱性遺傳性疾病，有多個(gè)家庭患病報(bào)告。 2. 基因突變：現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)揭示是腎小管上皮細(xì)胞上的離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變所致，如嬰兒型存在 Na-K-2Cl-基因突變。 3. 突變位置：該基因突變位于 15q12-21，有 16 個(gè)外顯子，編碼 1099 個(gè)氨基酸。 4. 突變種類：已發(fā)現(xiàn) 20 多種突變。 5. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)低鉀血癥、低氯性堿中毒、血壓正?；蚱偷劝Y狀。 總之，對(duì)于 Bartter 綜合征，還需進(jìn)一步研究以更全面了解其發(fā)病機(jī)制，為治療提供更多依據(jù)。
2024-12-18 20:50
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