- Q:
- A:
你好，本癥呈家族性或散發(fā)性，為X連鎖隱性或常染色體顯性遺傳。也有任務本病系睪丸決定基因——SRY基因突變或其他與性分化有關的基因突變而消除SRY基因的功能所...詳細»
- Q:
- A:
可以根治，預后效果好。詳細»
- Q:
- A:
本病臨床癥狀相對較少，典型病例診斷較為明確，雖畸形復雜，外貌丑陋，但多數(shù)患兒智力正常，生活及勞動不受影響，很少引起嚴重功能障礙，不需作特殊治療，除非合并肢體...詳細»
- Q:
- A:
你好，XY性腺發(fā)育不全者，作為女性撫養(yǎng)者青春期給予雌激素及孕激素人工周期治療，作為男性撫養(yǎng)者青春期給予睪酮維持治療。條索狀性腺和發(fā)育不良的睪丸易發(fā)腫瘤，宜切...詳細»
- Q:
- A:
你好，約40%呈女性化，腋毛及陰毛少。46，XX可表現(xiàn)為單側或雙側條索狀性腺或發(fā)育不全的卵巢，青春期第二性征發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)或卵巢功能早衰;46，XY可...詳細»
- Q:
- A:
患兒表型為男性，身材瘦高，青春期性發(fā)育障礙，睪丸小而硬，婚后不育。部分患者有皮膚細嫩，須毛少，聲音高尖、甚至乳房發(fā)育。大多數(shù)患兒智能正常，但性格內(nèi)向孤僻，少...詳細»
- Q:
- A:
過去對本病的治療只限于性激素的應用，現(xiàn)強調(diào)全面治療，自幼開始對患兒進行強化教育與訓練，以促進智能發(fā)育及正常性格的形成，11～12歲后開始雄激素治療，促進第二...詳細»
- Q:
- A:
你好，是的。該病青春期以雌、孕激素替代療法，促使第二性征發(fā)育，患者可以結婚，但無生育能力。詳細»
- Q:
- A:
血清睪酮水平低下，F(xiàn)SH、LH水平增高，睪丸活檢可見曲精管玻璃樣變。染色體核型大都為47，XXY（占80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/...詳細»
- Q:
- A:
通常X性染色體數(shù)目愈多，則智力障礙愈嚴重，且常伴有一些軀干畸形如腭裂、隱睪、斜頸等。詳細»
- Q:
- A:
本征額外的X染色體是由親代生殖細胞減數(shù)分裂不分離所造成的，且主要是減數(shù)分裂Ⅱ期不分離引起的。迄令發(fā)現(xiàn)本病染色體核型約有30余種，絕大多數(shù)病人的核型為47，X...詳細»
- Q:
- A:
你好：腦發(fā)育不全一般情況下如果及早進行積極正規(guī)治療，有可能生活能夠自理。建議到正規(guī)大醫(yī)院進行系統(tǒng)化檢查治療，同時可以配合中醫(yī)中藥，這樣及早治療有助于康復。。...詳細»
- Q:
- A:
長期補充男性激素以改善第二性征，但療效并不理想。一般采用丙酸睪酮(丙酸睪丸酮)或甲睪酮(甲基睪丸酮)片舌下含服。較方便的是給以長效睪酮如庚酸睪酮或環(huán)戊丙酸睪...詳細»
- Q:
- A:
血清睪酮水平低下，F(xiàn)SH、LH水平增高，睪丸活檢可見曲精管玻璃樣變。染色體核型大都為47，XXY（占80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/...詳細»
- Q:
- A:
發(fā)病率在男性新生兒中為13‰，在性別異常中占重要地位。詳細»
- Q:
- A:
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱Klinefelter綜合征，是由于生殖細胞在減數(shù)分裂中，卵子形成前的性染色體不分離;或形成精子時，XY不分離所致。詳細»
- Q:
- A:
這一般是不用手術治療的，長期補充男性激素以改善第二性征，但療效并不理想。一般采用丙酸睪酮(丙酸睪丸酮)或甲睪酮(甲基睪丸酮)片舌下含服。 詳細»
- Q:
- A:
先天性睪丸發(fā)育不全的染色體畸形，以高齡婦女妊娠中機會為多，1、禁止近親結婚，避免高齡妊娠。2、婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應結婚的遺傳病或其他疾病。3、攜帶者的檢出：...詳細»
- Q:
- A:
經(jīng)過早期治療，可促進發(fā)育，對無卵子的，可通過供卵體外受精而懷孕。詳細»
- Q:
- A:
先天性卵巢發(fā)育不全癥應注意防治骨質(zhì)疏松，注意飲食的營養(yǎng)，多吃些能滋陰降火功效，幫助女性保養(yǎng)卵巢。詳細»
- Q:
- A:
先天性卵巢發(fā)育不全癥經(jīng)過早期治療，可促進發(fā)育，對無卵子的，可通過供卵體外受精而懷孕。詳細»
- Q:
- A:
發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬占胚胎死亡的6.5%僅0.2%的45，X胎兒達足月其余的在孕10～15周死亡。詳細»
- Q:
- A:
先天性卵巢發(fā)育不全癥發(fā)病率很低，多是嬰兒發(fā)病。詳細»
- Q:
- A:
禁止近親結婚?；榍皺z查以期發(fā)現(xiàn)不應結婚的遺傳病或其他疾病。攜帶者的檢出 通過群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等...詳細»
- Q:
- A:
除臨床特征外，首先進行染色體核型檢查染色體為45，X，需有足夠數(shù)量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。詳細»
- Q:
- A:
先天性卵巢發(fā)育不全癥是染色體異常導致，沒有特別的易發(fā)人群，發(fā)病概率小，孕婦要注意遠離致突變因素，注意產(chǎn)前體檢。詳細»
- Q:
- A:
先天性卵巢發(fā)育不全癥適宜食物有菜花，韭菜，菠菜。忌吃食物有辣椒(紅、尖、干)，大蔥，洋蔥，青蔥，小蔥詳細»
- Q:
- A:
臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150cm。女性外陰，發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。詳細»
- Q:
- A:
先天性卵巢發(fā)育不全癥盡早治療，促進身高，刺激乳房與生殖器發(fā)育，防治骨質(zhì)疏松。詳細»
- Q:
- A:
先天性卵巢發(fā)育不全癥是一種最為常見的性發(fā)育異常病。詳細»