串聯(lián)質譜篩查可檢測出多種可救命的疾病，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、楓糖尿癥等。

1. 苯丙酮尿癥：這是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出?；純涸诔錾鷷r大多表現(xiàn)正常，3 - 6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯，如智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)色素淺淡、鼠尿臭味等。治療主要采用低苯丙氨酸飲食療法，需使用特制的低苯丙氨酸奶粉，添加輔食時應以低蛋白食物為主，如蔬菜、水果等。同時，還可使用四氫生物蝶呤、左旋多巴、5 - 羥色胺等藥物輔助治療，但具體用藥需遵醫(yī)囑。

2. 先天性甲狀腺功能減低癥：是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。患兒常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下、基礎代謝率降低等。新生兒期可出現(xiàn)生理性黃疸期延長、腹脹、便秘、嗜睡、少哭等癥狀。治療主要是補充甲狀腺激素，常用藥物有左甲狀腺素鈉片等，需定期復查甲狀腺功能，根據(jù)檢查結果調整藥物劑量。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：是一種遺傳性溶血性疾病，患者體內缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，在食用蠶豆、服用某些藥物（如伯氨喹啉、磺胺類、呋喃類等）后，可誘發(fā)急性溶血性貧血?；颊呖沙霈F(xiàn)頭暈、乏力、黃疸、血紅蛋白尿等癥狀。治療主要是去除誘因，如避免食用蠶豆和使用誘發(fā)溶血的藥物，急性溶血時需進行輸血、補液等支持治療。

4. 先天性腎上腺皮質增生癥：是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。主要表現(xiàn)為腎上腺皮質功能減退、性征異常等。治療主要是補充糖皮質激素和鹽皮質激素，如氫化可的松、氟氫可的松等，以維持體內激素水平的平衡。同時，還需根據(jù)患者的具體情況進行手術治療，如外生殖器整形等。

5. 楓糖尿癥：是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支鏈α - 酮酸脫氫酶復合體的活性缺陷，導致支鏈氨基酸（亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸）及其酮酸在體內蓄積?；純涸诔錾髷?shù)天內可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡、驚厥等癥狀，尿液有楓糖臭味。治療主要是限制飲食中支鏈氨基酸的攝入，使用特殊的低支鏈氨基酸配方奶粉，同時補充維生素B1等藥物。

串聯(lián)質譜篩查對于早期發(fā)現(xiàn)這些疾病具有重要意義，能夠實現(xiàn)早診斷、早治療，避免或減輕疾病對患者身體和智力發(fā)育的影響。如果篩查結果異常，應及時到正規(guī)醫(yī)院進一步檢查和診斷，并在醫(yī)生的指導下進行規(guī)范治療。