胎兒NT檢查和無創(chuàng)DNA,該怎么選
選擇胎兒NT檢查和無創(chuàng)DNA,可從檢查時間、檢查目的、檢查方法、適用人群、檢查準(zhǔn)確性等方面考慮。
1. 檢查時間:NT檢查通常在孕11周-13??周進(jìn)行,此時通過超聲測量胎兒頸部透明帶厚度,能較早對胎兒的某些染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行初步篩查。無創(chuàng)DNA檢測一般在孕12周以后進(jìn)行,最佳檢測時間為孕12周-22??周,可在相對稍晚的孕期進(jìn)一步評估胎兒染色體情況。
2. 檢查目的:NT檢查主要是早期篩查胎兒是否存在染色體異常(如唐氏綜合征等)以及一些嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形,為后續(xù)的檢查提供初步的風(fēng)險評估。無創(chuàng)DNA檢測則主要針對胎兒染色體非整倍體異常進(jìn)行檢測,重點(diǎn)檢測21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征這三大常見染色體疾病。
3. 檢查方法:NT檢查是一種超聲檢查,通過超聲探頭對孕婦腹部進(jìn)行掃描,測量胎兒頸部透明帶的厚度,整個過程無創(chuàng)傷、無痛苦,對孕婦和胎兒沒有不良影響。無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測分析,同樣屬于非侵入性檢查。
4. 適用人群:NT檢查適用于所有孕婦,是孕期一項(xiàng)常規(guī)的篩查項(xiàng)目。無創(chuàng)DNA檢測更適合唐篩臨界風(fēng)險的孕婦、錯過唐篩檢查時間的孕婦、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向等)的孕婦等。但對于夫妻雙方有明確染色體異常、孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血或移植手術(shù)等情況,無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果可能不準(zhǔn)確。
5. 檢查準(zhǔn)確性:NT檢查只是一種初步的篩查手段,其結(jié)果不能作為確診依據(jù),只能提示胎兒可能存在的風(fēng)險。如果NT值增厚,胎兒患染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險會增加,但并不是所有NT值增厚的胎兒都有問題。無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性相對較高,對三大常見染色體非整倍體異常的檢測準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上,但同樣也不能作為最終的確診方法。
綜上所述,NT檢查和無創(chuàng)DNA檢測在孕期篩查中都有重要作用。一般建議孕婦先進(jìn)行NT檢查,作為早期的初步篩查。如果NT檢查結(jié)果異?;蛟袐D屬于無創(chuàng)DNA檢測的適用人群,可進(jìn)一步選擇無創(chuàng)DNA檢測。但無論哪種檢查結(jié)果有異常,都需要進(jìn)一步通過羊水穿刺等有創(chuàng)檢查來確診。孕婦應(yīng)在醫(yī)生的專業(yè)指導(dǎo)下,根據(jù)自身情況合理選擇檢查項(xiàng)目。
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