苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，通常是由遺傳因素、飲食因素、苯丙氨酸代謝障礙、苯丙氨酸羥化酶缺乏、其他原因所引起，建議患者可前往當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院就診，配合醫(yī)生進(jìn)行檢查治療。

1、遺傳因素：苯丙酮尿癥本身就屬于常染色體隱性遺傳疾病，如父母雙方或一方存在有苯丙酮尿癥，子女則可能會受到遺傳因素影響，出現(xiàn)苯丙酮尿癥。應(yīng)盡早進(jìn)行飲食療法，飲食限制低苯丙氨酸，比如肉類、蛋類、奶酪、堅果等所制成的食品，都應(yīng)該要避免食用，可遵醫(yī)囑使用四氫生物蝶呤片、鹽酸沙丙蝶呤片等藥物治療緩解。

2、飲食因素：如患者長期使用含苯丙氨酸的食物或經(jīng)常飲酒，也可能會增加苯丙酮尿癥的發(fā)病幾率。一旦明確診斷，需積極治療，要開始低苯丙氨酸飲食療法，比如限制谷物、土豆、牛奶、奶油等食物的攝入，適當(dāng)攝入西紅柿、黃瓜、青菜等含維生素較多的食物，同時需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用鹽酸沙丙蝶呤片、別嘌醇片等藥物治療。

3、苯丙氨酸代謝障礙：苯丙氨酸代謝障礙的發(fā)生，主要是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變，從而引起的代謝障礙，導(dǎo)致患者出現(xiàn)苯丙酮尿癥。可以遵醫(yī)囑服用四氫生物蝶呤片、維生素B6片等藥物治療。

4、苯丙氨酸羥化酶缺乏：苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，會使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，進(jìn)而導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中排出，引起苯丙酮尿癥。患者飲食治療應(yīng)個體化，定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。可以遵醫(yī)囑使用鹽酸沙丙蝶呤片、左卡尼汀口服溶液等藥物治療緩解。

5、其他原因：部分患者可能會存在有腎臟疾病，并在疾病影響下，出現(xiàn)腎小球濾過膜受損，增加苯丙酮尿癥的發(fā)病幾率。應(yīng)該要積極的治療原發(fā)腎臟疾病，同時，也要針對苯丙酮尿癥進(jìn)行治療。要注意合理膳食，避免攝入奶酪、牛奶等含有苯丙氨酸的食物?？勺襻t(yī)囑選擇服用鹽酸沙丙蝶呤片、別嘌醇片等藥物改善癥狀。

上述用藥需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用，不能私自用藥。同時，要避免近親結(jié)婚，還要開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)、早治療，避免或減少智力落后發(fā)生。