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苯丙酮尿癥18歲以后還控制嗎

2024-01-17 15:11:51      

苯丙酮尿癥18歲以后一般需要控制的。

苯丙酮尿癥是由于人體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的缺失,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常引起的疾病,屬于遺傳性疾病,是可以通過新生兒篩查早期診斷的疾病。該病無法治愈,需要終身飲食控制,以低苯丙氨酸飲食為主,可以改善血液中苯丙氨酸和膳食苯丙氨酸的耐受量。青春期后仍需要注意少食用乳、蛋、肉、豆制品及米、面等蛋白質(zhì)含量高的食物。避免高熱量含糖飲料和過多脂肪的攝入。

患有該病的患者在出生時一般表現(xiàn)正常,或僅表現(xiàn)為睡眠障礙、嘔吐和喂養(yǎng)困難。如果沒有早期診斷,未經(jīng)膳食治療,通常在3-6個月時開始出現(xiàn)癥狀,1歲左右時癥狀最為明顯,主要表現(xiàn)為皮膚色白、干燥、細(xì)膩,毛發(fā)呈棕色、干枯無光澤,生長發(fā)育受限、骨骼發(fā)育遲緩,汗液和尿中出現(xiàn)難聞的鼠氣味,干預(yù)不及時有可能會出現(xiàn)精神、行為異常,并可能引發(fā)癲癇、腦性癱瘓。

本文指導(dǎo)醫(yī)生:
歐陽穎
擅長疾?。?/dt>
從事兒科及新生兒??婆R床工作30年,擅長新生兒危重癥及超早產(chǎn)兒的救治,搶救成功23-24周的超早產(chǎn)兒... [詳細(xì)]

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