黏多糖貯積癥2型怎么回事,怎么辦
黏多糖貯積癥2型是由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶引起的疾病,常見(jiàn)癥狀為發(fā)育落后,一般需要根據(jù)個(gè)人情況,來(lái)選擇合適的治療方法。
黏多糖貯積癥2型屬于伴性隱性遺傳性疾病,患病者均為男性,通常在疾病發(fā)生時(shí),由于酶的缺乏使過(guò)多的黏多糖沉積于組織細(xì)胞內(nèi),逐漸聚集會(huì)誘發(fā)一系列臨床不適,大部分患者會(huì)表現(xiàn)為第2、第5指骨中節(jié)短小,掌骨近端不變尖,成人常有繼發(fā)性骨關(guān)節(jié)改變。最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療。
本病病情進(jìn)展比較緩慢,一般在發(fā)生疾病時(shí),需要患者及時(shí)就醫(yī),由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生制定個(gè)體化治療方案,盡量延長(zhǎng)生命周期。
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