苯丙酮尿癥患者尿的特征性氣味是什么
苯丙酮尿癥患者尿的特征性氣味通常是鼠尿味。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，近親結(jié)婚是該病的高危因素?；颊呖赡苡捎隗w內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯乳酸和苯乙酸增多，使患者的汗液和尿液的味道發(fā)生改變，排出后可聞到刺鼻、難聞的鼠臭味。除了此項(xiàng)特征性癥狀外，還可能引起生長(zhǎng)發(fā)育、精神發(fā)育遲緩、小腦畸形、抽搐、性格異常或表情淡漠等癥狀，部分患者的皮膚毛發(fā)比較干燥，容易出現(xiàn)濕疹性皮疹和皮膚劃痕癥等。
出現(xiàn)以上癥狀后，需及時(shí)前往醫(yī)院就診，在醫(yī)生指導(dǎo)下通過(guò)尿蝶呤圖譜分析、腦電圖、DNA分析和基因診斷等進(jìn)行檢查，根據(jù)檢查結(jié)果選擇合適的治療方法。
本文指導(dǎo)醫(yī)生：
- 擅長(zhǎng)疾?。?/dt>
- 從事內(nèi)分泌及代謝性疾病臨床工作16年，在糖尿病、甲狀腺疾?。卓?、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)）、肥胖... [詳細(xì)]
（責(zé)任編輯：家醫(yī)編輯 ）
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