法洛四聯(lián)癥的成因有遺傳、感染、孕期生活飲食不當(dāng)?shù)?。異常表現(xiàn)主要包括發(fā)紺、杵狀指、蹲踞、缺氧性發(fā)作等。

1、成因

（1）遺傳：法洛四聯(lián)癥可能是由于父母的生殖細(xì)胞、染色體發(fā)生畸變引起的，具有一定的家族遺傳性。

（2）受到感染：懷孕早期受到柯薩奇病毒、風(fēng)疹病毒等感染，也會增加患法洛四聯(lián)癥的幾率。

（3）孕期生活飲食不當(dāng)：懷孕早期接觸放射性物質(zhì)，或者懷孕期間營養(yǎng)不良、經(jīng)常飲酒等原因，均有可能引起法洛四聯(lián)癥。

2、異常表現(xiàn)

（1）發(fā)紺：法洛四聯(lián)癥患者口唇、甲床黏膜等毛細(xì)血管豐富的地方會出現(xiàn)青紫，尤其在情緒激動、寒冷、啼哭時(shí)，發(fā)紺癥狀會加重。

（2）杵狀指：法洛四聯(lián)癥患者有可能引起手指末端血液缺氧，導(dǎo)致末端指節(jié)增寬、增厚、膨大。

（3）蹲踞：法洛四聯(lián)癥患兒會經(jīng)常主動做下蹲動作，可以緩解呼吸困難、發(fā)紺等缺氧癥狀。

（4）缺氧性發(fā)作：法洛四聯(lián)癥患兒出生6個(gè)月后會開始出現(xiàn)缺氧性表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為呼吸困難，嚴(yán)重的有可能引起抽搐、喪失意識，甚至引發(fā)死亡。