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男子染色體核型全球僅一例，致妻子五次流產(chǎn)

　　一對(duì)小夫妻，妻子接連5次自然流產(chǎn)，這是咋回事？日前夫妻倆到濟(jì)南市中心醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室接受了染色體檢查，這一查讓人大吃一驚：丈夫的染色體核型，屬于世界首報(bào)！也就是說(shuō)他的染色體核型目前全世界僅此一例。

　　最近幾年，妻子陳女士已連續(xù)5次自然流產(chǎn)。聽說(shuō)流產(chǎn)也可以是染色體的原因，于是小兩口日前到濟(jì)南市中心醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室做染色體檢查。經(jīng)檢測(cè)，妻子的染色體正常，而丈夫的染色體結(jié)構(gòu)有畸形，其異常的染色體核型為46，XY，t(7；11)(q31；q14)，即我們正常人都有23對(duì)、46條染色體，但患者7號(hào)染色體和11號(hào)染色體發(fā)生易位。不過(guò)由于基因沒(méi)有丟失，染色體平衡，患者表觀及智力均與正常人一樣。

　　據(jù)該異常核型發(fā)現(xiàn)者韓淑毅介紹，臨床上，這類患者被稱之為“染色體平衡易位攜帶者”，屬于人類異常染色體核型。這一異常很可能就是導(dǎo)致陳女士發(fā)生自然流產(chǎn)的重要原因。而染色體畸形，就目前的醫(yī)學(xué)水平，并不能予以糾正。

　　發(fā)現(xiàn)該核型后，工作人員查閱了《中國(guó)人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫(kù)》和大量的醫(yī)學(xué)專著、相關(guān)文獻(xiàn)，均未發(fā)現(xiàn)與這名患者相同的染色體核型。后來(lái)他們將核型圖譜送到我國(guó)唯一的遺傳學(xué)權(quán)威機(jī)構(gòu)、遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室，經(jīng)夏家輝院士鑒定，這例染色體檢查結(jié)果被確認(rèn)為新的一例“世界首報(bào)染色體異常核型”，填補(bǔ)了世界醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究領(lǐng)域該項(xiàng)染色體核型的空白。

　　據(jù)了解，不孕不育人群中，染色體異常攜帶者比例高達(dá)5%—15%，染色體檢查是發(fā)現(xiàn)異常的重要方法，在取消強(qiáng)制婚檢之前，它還曾是婚檢項(xiàng)目之一。染色體異常一方面可能是從父母遺傳而來(lái)，也可能是在配子形成或早期卵裂的過(guò)程中發(fā)生了畸變。另外大量接觸農(nóng)藥、化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)、生物病毒等，都可能是重要因素。

（責(zé)任編輯：劉曉 ）