孕婦為中期妊娠，已懷孕6個月左右，首行產(chǎn)科檢查。在醫(yī)院超聲影像檢查中所示，胎兒雙頂徑約5.1cm，，較小呈圓形。顱腦橫切面見單個擴(kuò)張腦室，無大腦鐮，雙側(cè)丘腦融合，大腦皮層變薄。

全前腦畸形也稱前腦無裂畸形，是前腦發(fā)育障礙引起的一組復(fù)雜的顱面畸形，病變幾乎累及幕上所有結(jié)構(gòu)。全前腦畸形是一種神經(jīng)系統(tǒng)和面部多發(fā)性的畸形，該畸形發(fā)生率約1/8 000，86%的病例可由產(chǎn)前超聲檢出，此類畸形患者的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能預(yù)后很差，故加強(qiáng)對此類畸形的認(rèn)識、早期發(fā)現(xiàn)、及時終止妊娠是十分必要的，對優(yōu)生優(yōu)育的意義很大。

發(fā)病原因

該病病因不明，部分與遺傳有關(guān)。原始前腦在胎兒期第4～8周經(jīng)分裂與憩化形成端腦、前腦，并分化出腦室系統(tǒng)，某些原因使此過程發(fā)生障礙時，使前腦大部分沒有分開而出現(xiàn)一組顱面畸形。基本病理特點(diǎn)為側(cè)腦室分離不全而呈單腦室，無大腦鐮、胼胝體、透明隔及半球間裂，腦重量小于100g，僅包括一個殘留的原始中線腦溝，其溝回結(jié)構(gòu)大而簡單，基底核和丘顱神經(jīng)核均未分化，且為單一大腦前動脈。按分化程度不同分成無腦葉型、半腦葉型和全腦葉型三類。[2]