男4歲自幼發(fā)育緩慢，X線影像如下：

　　診斷分析：

　　X線表現(xiàn)：額、頂骨突出，囟門和顱縫顯著增寬，多數(shù)縫間骨出現(xiàn)，上頜骨發(fā)育不全，上頜竇發(fā)育不全或不發(fā)育，頭面部不成比例。鎖骨一側(cè)或二側(cè)性部分或完全缺如，與其毗鄰的肌肉也相應(yīng)缺陷。其它可有胸骨柄骨化不良、脊柱發(fā)育阻滯、髖內(nèi)翻和膝外翻等。

　　診斷為：顱鎖骨發(fā)育不全

　　顱鎖骨發(fā)育不全，亦名遺傳性顱鎖骨發(fā)育不全，為遺傳性疾病，主要表現(xiàn)是顱骨膜化骨遲緩和鎖骨發(fā)育不全，常有牙齒遲出和骨盆骨化不全。可并發(fā)其他骨骼畸形。

　　平片：表現(xiàn)為三大征象

　　1.顱骨 多發(fā)縫間骨，顱縫寬，囟門大，短頭，面骨小，鼻竇發(fā)育不全，牙齒發(fā)育障礙，顱底陷入。

　　2.鎖骨 10%無鎖骨，多為部分發(fā)育不全。

　　3.骨盆 恥骨聯(lián)合分離，坐骨骨化中心缺損。

　　4.其他 可有長骨發(fā)育不全，髖內(nèi)翻，無股骨頭，第二掌骨過長，脊椎椎根部連。鑒別診斷，頭顱——骨骼發(fā)育異常綜合癥，主要區(qū)別點是本癥為舟狀頭。

　　顱鎖骨發(fā)育不全可能引起鼻竇炎，上呼吸道感染，反覆性中耳炎以及聽力的喪失，應(yīng)及時發(fā)現(xiàn)治療。