目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種，隨生物化學(xué)檢測技術(shù)的不斷進步，新發(fā)現(xiàn)的仍將不斷增加，氨基酸代謝病常可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時，通常只出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯，直到發(fā)病2～3年后才有明顯癥狀。

像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長，發(fā)育或分娩，早期可無體征，主要臨床特征為出生時外表和活動正常，半年或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退，適當(dāng)氨基酸補充，飲食控制，維生素等綜合治療后，不少病例神經(jīng)癥狀可以改善。

一、遺傳性酪氨酸血癥或稱Richner-Hanhart病

是罕見的皮膚氨基酸病，臨床表現(xiàn)如下：

1、約一半以上患兒有輕至中度智力衰退，可有自殘行為和肢體運動不協(xié)調(diào)表現(xiàn)，語言缺陷較突出，1歲或快滿1歲時由于角膜糜爛（cornealerosion）常引起流淚，畏光和眼睛發(fā)紅，出現(xiàn)新生血管形成及角膜渾濁，手掌和足底角化伴多汗和疼痛常見，是結(jié)晶酪氨酸沉積導(dǎo)致的炎癥反應(yīng)結(jié)節(jié)，也是角膜病變的原因。

2、可有肝，脾大或肝硬化，腹水等肝功能衰竭表現(xiàn)，常于患病1年或數(shù)年后死亡，新生兒期酪氨酸血癥可致肝功能衰竭和夭折，血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。

二、Hartnup病

是較常見的色氨酸轉(zhuǎn)運障礙氨基酸病，是以第1個發(fā)病家族的名字命名的，發(fā)病率為1/2。4萬活嬰，臨床表現(xiàn)如下：

1、患兒出生時正常，嬰兒晚期或兒童早期出現(xiàn)癥狀，特征性臨床表現(xiàn)是間斷性出現(xiàn)紅色鱗屑狀皮疹，遍及面部，頸部，手和足等，頗似糙皮病的病損。

2、可有生長發(fā)育遲滯，發(fā)作性人格障礙如情感多變，不能控制脾氣，精神錯亂-幻覺性精神病，發(fā)作性小腦性共濟失調(diào)（步態(tài)不穩(wěn)，意向性震顫及構(gòu)音障礙等），偶可出現(xiàn)肌痙攣，眩暈，眼震，復(fù)視和上瞼下垂等體征。

3、日曬，情緒應(yīng)激反應(yīng)和服用磺胺類藥物等可激發(fā)癥狀發(fā)作，發(fā)作持續(xù)約2周，其后為一段時限不等的相對正常期，隨著患兒發(fā)育成熟，發(fā)作頻率逐漸減少，有些患兒可遺留輕度持續(xù)性智力衰退。