排畸早篩對(duì)保障寶寶健康至關(guān)重要，常見(jiàn)的排畸早篩檢查有超聲檢查、唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、四維彩超等。

1. 超聲檢查：在孕早期（約6 - 8周）進(jìn)行第一次超聲檢查，主要目的是確定是否為宮內(nèi)妊娠，以及胚胎是否存活。此時(shí)可以看到妊娠囊、胎芽和原始心管搏動(dòng)。如果檢查發(fā)現(xiàn)沒(méi)有胎芽或心管搏動(dòng)，可能提示胚胎發(fā)育異常。

2. 唐氏篩查：分為早期唐篩和中期唐篩。早期唐篩一般在孕11 - 13??周進(jìn)行，通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT），結(jié)合孕婦血清學(xué)檢查，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。中期唐篩通常在孕15 - 20??周進(jìn)行，抽取孕婦血液檢測(cè)相關(guān)指標(biāo)，進(jìn)一步篩查胎兒患染色體疾病的可能性。唐篩結(jié)果如果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，并不意味著胎兒一定患病，需要進(jìn)一步檢查確診。

3. 無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：一般在孕12周以后進(jìn)行，通過(guò)采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)，主要用于檢測(cè)胎兒染色體非整倍體疾病，如21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征和13 - 三體綜合征。其檢測(cè)準(zhǔn)確性相對(duì)較高，但價(jià)格也較唐篩貴。

4. 羊水穿刺：通常在孕16 - 22周進(jìn)行，是一種有創(chuàng)檢查，通過(guò)抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析等檢查，能準(zhǔn)確診斷胎兒是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。不過(guò)，羊水穿刺有一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)，一般在唐篩或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果異常時(shí)才會(huì)建議進(jìn)行。

5. 四維彩超：一般在孕20 - 24周進(jìn)行，它能夠多方位、多角度地觀察胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況，對(duì)胎兒的體表進(jìn)行檢查，如唇裂、脊柱裂、大腦、腎、心臟、骨骼發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)畸形都能清晰顯示。這是一次重要的大排畸檢查，能為早期診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準(zhǔn)確的科學(xué)依據(jù)。

排畸早篩是保障寶寶健康出生的重要手段，不同的排畸早篩檢查有其特定的時(shí)間和意義。孕婦應(yīng)根據(jù)醫(yī)生的建議，按時(shí)進(jìn)行各項(xiàng)檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)問(wèn)題并采取相應(yīng)的措施。通過(guò)科學(xué)的排畸早篩，能大大降低出生缺陷的發(fā)生率，讓寶寶更健康地來(lái)到這個(gè)世界。