孕期無創(chuàng)檢查是一種產(chǎn)前篩查方法，主要包括無創(chuàng)DNA檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、超聲檢查、唐篩檢查、羊水穿刺替代檢查等。

1. 無創(chuàng)DNA檢測：是通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，利用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。它主要針對21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征這三大常見染色體疾病進行檢測，具有無創(chuàng)、安全、早期、準確等優(yōu)點。一般在孕12周以后即可進行檢測。

2. 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測：與無創(chuàng)DNA檢測類似，也是基于孕婦外周血中胎兒游離DNA進行的檢測。它可以檢測更多的染色體微缺失、微重復等異常情況，檢測范圍相對更廣，但價格也相對較高。該檢測能為孕婦提供更全面的胎兒染色體信息，幫助醫(yī)生更準確地評估胎兒的健康狀況。

3. 超聲檢查：是孕期常用的無創(chuàng)檢查方法之一。在不同的孕周，超聲檢查可以觀察胎兒的生長發(fā)育情況、結構是否正常等。例如，孕早期可以確定是否為宮內妊娠、判斷孕周；孕中期的大排畸超聲檢查，可以詳細觀察胎兒的各個器官，排查胎兒是否存在結構畸形；孕晚期則可以監(jiān)測胎兒的胎位、羊水、胎盤等情況，為分娩做好準備。

4. 唐篩檢查：分為早期唐篩和中期唐篩。早期唐篩一般在孕11 - 13??周進行，通過超聲測量胎兒頸部透明帶厚度（NT），結合孕婦血清學檢查，評估胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風險。中期唐篩通常在孕15 - 20??周進行，主要是抽取孕婦的血液，檢測血清中的某些生化指標，再結合孕婦的年齡、孕周、體重等因素，計算胎兒患染色體疾病的風險值。唐篩檢查具有一定的局限性，其結果為高風險并不代表胎兒一定患病，需要進一步進行確診檢查。

5. 羊水穿刺替代檢查：羊水穿刺是一種有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法，而無創(chuàng)檢查可以在一定程度上作為其替代方案。對于一些不適合進行羊水穿刺或者對有創(chuàng)檢查存在顧慮的孕婦，無創(chuàng)檢查可以先進行初步篩查。如果無創(chuàng)檢查結果提示高風險，再考慮進行羊水穿刺等有創(chuàng)檢查進行確診。

孕期無創(chuàng)檢查在保障胎兒健康方面發(fā)揮著重要作用。不同的無創(chuàng)檢查項目適用于不同的孕周和情況，孕婦可以在醫(yī)生的建議下，根據(jù)自身的實際情況選擇合適的檢查項目，以更好地了解胎兒的發(fā)育狀況，為孕期保健和分娩決策提供依據(jù)。