唐氏綜合征是最常見(jiàn)的染色體異常性疾病，占受孕人數(shù)的1%，每700個(gè)出生嬰兒中就有1個(gè)唐氏綜合征患兒。大多數(shù)在早期發(fā)生自然流產(chǎn)。唐氏綜合征胎兒通常生長(zhǎng)遲緩，有嚴(yán)重的頭、面、心臟和肢體畸形。所有唐氏綜合征患兒都有精神異常，還可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。

唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對(duì)染色體在遺傳分裂時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤，引致細(xì)胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。

唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴?；即税Y的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物；故治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主。然而，經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。因?yàn)槟壳疤剖暇C合征還無(wú)法有效治療，故只有進(jìn)行早期診斷，終止妊娠，才能達(dá)到優(yōu)生的目的。目前已開展的羊水穿刺及絨毛活檢僅限于高危人群，并僅能檢出20%的唐氏綜合征胎兒。

在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。