孕前優(yōu)生健康檢查知識

出生缺陷（Birth Defects）是指胎兒在出生之前即已存在的結構或功能異常，可由遺傳、環(huán)境或二者共同作用引起。

目前常見的出生缺陷有：神經(jīng)管畸形（無腦兒、脊柱裂、腦積水、腦膨出）、先天愚型（即唐氏綜合征，又稱21一三體綜合征）、聾、啞、唇腭裂、先天性心臟病、四肢異常、食管閉鎖及狹窄、直腸及肛門閉鎖等。

有些出生缺陷在嬰兒出生時用肉眼便可診斷，而有些則隨著兒童生長發(fā)育才逐漸顯露出來，并出現(xiàn)某些癥狀。有些出生缺陷較輕微，對身體健康影響不大；而有些則較嚴重，常可導致流產、死胎、死產、娶兒死亡、兒童長期患病或終身殘疾，如無腦畸形和脊柱裂。

約有25%的出生缺陷主要是因為基因突變或染色體畸變的遺傳因素所致。

約有10%的出生缺陷由環(huán)境因素引起，其中包括接觸環(huán)境致畸原、藥物、微生物感染或母體營養(yǎng)缺乏等。如職業(yè)危害因素造成對女性身體的損害，導致出生缺陷兒多發(fā)；嚴重缺碘地區(qū)，碘營養(yǎng)不良兒童發(fā)生率較高等。

其余約有65%-70%的出生缺陷病因不明，推測可能是環(huán)境與遺傳因素相互作用的結果。