先天免疫缺陷是一類由于遺傳因素導致免疫系統(tǒng)部分或完全缺失、功能障礙的疾病，表現(xiàn)為反復感染、自身免疫性疾病、惡性腫瘤等，包括聯(lián)合免疫缺陷、抗體缺陷、細胞免疫缺陷等多種類型。

1. 發(fā)病機制：先天免疫缺陷病的發(fā)病機制主要是基因突變，影響了免疫系統(tǒng)的正常發(fā)育和功能。比如某些基因的突變可能導致免疫細胞的生成、分化或功能異常。

2. 常見類型：常見的先天免疫缺陷病有重癥聯(lián)合免疫缺陷病、X 連鎖無丙種球蛋白血癥、慢性肉芽腫病、DiGeorge 綜合征等。

3. 癥狀表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)反復嚴重的感染，如肺炎、敗血癥等；還可能有生長發(fā)育遲緩、自身免疫性疾病的表現(xiàn)，如關節(jié)炎、溶血性貧血等。

4. 診斷方法：通過詳細的病史詢問、家族史調查、免疫功能檢查（如淋巴細胞計數(shù)、免疫球蛋白水平測定、T 細胞功能檢測等）以及基因檢測來明確診斷。

5. 治療手段：治療方法包括預防感染、免疫球蛋白替代治療、干細胞移植、基因治療等。免疫球蛋白替代治療常用的藥物有靜脈注射用人免疫球蛋白、皮下注射用人免疫球蛋白等。干細胞移植需要嚴格配型?；蛑委熑蕴幱谘芯侩A段。

先天免疫缺陷病是一種嚴重的遺傳性疾病，需要早期診斷和綜合治療，以提高患者的生活質量和生存率?；颊邞谡?guī)醫(yī)院接受專業(yè)的診斷和治療。