目前為止，嗜眠癥是一種機(jī)理不明的自免疫失調(diào)癥，與大腦中調(diào)節(jié)區(qū)域深處細(xì)胞的損耗有關(guān)，患者會(huì)在白天突然陷入睡眠狀態(tài)。現(xiàn)在，科學(xué)家們?cè)跉W洲裔和亞裔人群中鑒別出嗜眠癥與基因變異的一種重要相關(guān)性。這個(gè)基因負(fù)責(zé)編碼t細(xì)胞使用的一個(gè)重要受體，t細(xì)胞是免疫系統(tǒng)中負(fù)責(zé)偵察外來入侵者的哨兵。

為了鑒別與嗜眠癥有關(guān)的全新基因組區(qū)域，emmanuel mignot和同事實(shí)施了泛基因組相關(guān)性研究。在與失調(diào)癥風(fēng)險(xiǎn)增加的相關(guān)t細(xì)胞受體基因中，他們發(fā)現(xiàn)了三個(gè)獨(dú)特的dna變異。新發(fā)現(xiàn)振奮人心，因?yàn)橐郧芭c嗜眠癥相關(guān)的泛基因相關(guān)性研究是在歐洲人群中做的，亞洲和非洲裔美國人攜帶了另一種基因變異，這種基因負(fù)責(zé)編碼在白血細(xì)胞中表達(dá)的一種名為人類白細(xì)胞抗原的分子，這個(gè)分子負(fù)責(zé)向t細(xì)胞報(bào)告“外來蛋白質(zhì)”的出現(xiàn)。

在揭示嗜睡癥的免疫失調(diào)機(jī)理的研究進(jìn)展中，mignot和同事鑒別出的這種變異是一個(gè)重要進(jìn)步，這也是首次將t細(xì)胞基因變異與疾病的相關(guān)性聯(lián)系起來。