先心病的發(fā)病率約為出生活產(chǎn)嬰的7～8‰，未經(jīng)治療者約34%可在1個(gè)月內(nèi)死亡，50%在1歲內(nèi)死亡，生后早期死亡者多為復(fù)雜畸形或病情較重者。各類先心病中以室間隔缺損最多，其次是動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法樂氏四聯(lián)癥和房間隔缺損。近年來小兒先心病的診斷和治療取得了很大的進(jìn)展，許多復(fù)雜的心臟畸形在嬰兒期，甚至新生兒期就能得到及時(shí)確診和手術(shù)治療，因此先天性心臟病的預(yù)后已大為改觀。

先天性心臟病具家族性

遺傳是指父母和子女之間，在形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能特性上極為相似的現(xiàn)象。許多研究證明，先心病有明顯的家族性發(fā)病趨勢(shì)。有研究分析表明一級(jí)親屬中有一個(gè)患先心病，則其他人患病的先心病遺傳幾率上升3倍，兩個(gè)成員患病則先心病遺傳幾率上升為9%，如果三個(gè)成員患病，則其他成員先心病遺傳幾率上升至50%。

先心病在正常人群中發(fā)病率大約1%（0.6%—1.2%），這是一個(gè)不小的數(shù)字，按我國10億人口計(jì)算，大約有1千萬人患先心病。先心病不屬于遺傳性疾病，但有些家庭有多個(gè)子女患不同種的先心病，或多個(gè)堂兄弟姐妹患病。一般來講一級(jí)親屬中有一個(gè)患先心病，則其他人患病的幾率上升3倍，兩個(gè)成員患病則幾率上升為9%，如果三個(gè)成員患病，則其他成員患先心病的可能性上升至50%。

一些染色體異常的疾病常伴有先心病，如大家多見的先天愚型（唐恩氏綜合征，即21三體綜合征）約50%患先心病，其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%，其次為房間隔缺損占11%，法樂氏四聯(lián)癥占7.9%，動(dòng)脈導(dǎo)管末閉占6.7%。18三體綜合征約90%患先心病，主要為室缺、動(dòng)脈導(dǎo)管末閉等。近來由于分子生物學(xué)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)越來越多的先心病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對(duì)染色體之一短臂11位點(diǎn)缺失，可合并法樂氏四聯(lián)癥，室間隔缺損，主動(dòng)脈干，主動(dòng)脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規(guī)律，先癥者同胞和子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為2.5%-4.6%。

少數(shù)家族中可見連續(xù)數(shù)代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先癥者同胞的再患風(fēng)險(xiǎn)為3.3%-4.4%，子女為3.7%—4%。先癥者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10—20倍，一致性病損為30%—60%。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉呈多基因規(guī)律，子女再患風(fēng)險(xiǎn)率為3.4%—4.3%，同胞為2.6%—3.5%。一致性病損占50%。法樂氏四聯(lián)癥為多基因遺傳，患者子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為3.0%—4.2%，同胞為2.5%—3.0%。一致性病損小于50%。不一致的病損以室缺、肺動(dòng)脈口狹窄和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位最常見。

先心病的婦女懷孕需看病情

如果患先心病的婦女，仍有紫紺（嘴唇發(fā)紫），說明病情仍比較嚴(yán)重，就不能懷孕，必須采用避孕措施。病情較輕的先心婦女，經(jīng)醫(yī)生同意可以懷孕。因?yàn)閼言械?2周內(nèi)，孕婦體內(nèi)的血容量比懷孕前要增加30%-50%，對(duì)心臟有病、心功能不健全的孕婦來說是個(gè)不小的負(fù)擔(dān)。根據(jù)統(tǒng)計(jì)，心功能I-III級(jí)的孕婦，心力衰竭的發(fā)生率為7%-47%；孕婦心功能為III-IV級(jí)時(shí)，胎兒的死亡率為12%-31%；如果父母一方患有先心病時(shí)，嬰兒患該病的可能性是正常人的6倍。所以，有先心病的孕婦，決定是否懷孕應(yīng)十分慎重。

有先心病者可以使用避孕工具避孕，男用避孕套或女用陰道隔膜，任選一種，如果再配避孕藥膏，則效果更好。避孕藥物、安全期及體外排精等方法都不宜采用。

聽雜音做B超 先心病容易被察覺

呼吸急促：在新生兒或嬰兒時(shí)期，患兒吃奶費(fèi)勁，吸吮乏力，常常因?yàn)闅獯俣?，吸幾口就停一下，感覺很累，滿頭大汗。

反復(fù)感冒或肺炎：大部分學(xué)齡前兒童第一次發(fā)現(xiàn)先心病是因?yàn)榻?jīng)常感冒，到醫(yī)院醫(yī)生一聽心肺，就發(fā)現(xiàn)有心臟雜音，然后一做B超就確診了。專家說，因?yàn)橄刃牟?dǎo)致肺部過度充血，所以特別容易感冒，而輕度呼吸道感染就易引起肺炎。

生長發(fā)育遲緩：先心病的孩子比其他正常的孩子長得瘦小，活動(dòng)耐力差，只能安安靜靜的，因?yàn)橐换顒?dòng)，心臟就負(fù)擔(dān)不了，呼吸急促。

由此可見，先心病的體征還是比較明顯，而且檢查也很方便簡單。所以，基本上，在上小學(xué)之前，家長就能發(fā)現(xiàn)孩子的先心病。