家族性肺動(dòng)脈高壓（FPAH），是一種以肺小動(dòng)脈叢樣病變?yōu)樘攸c(diǎn)的常染色體顯性遺傳性疾病，可導(dǎo)致肺動(dòng)脈壓力進(jìn)行性升高、右心衰竭，甚至死亡。由于肺動(dòng)脈高壓本身沒有特異性臨床表現(xiàn)，所以診斷有時(shí)頗為困難，特別是兒童患者，更易被誤診為其他心肺疾病。因此，在家族性肺動(dòng)脈高壓的診斷需注意2點(diǎn)。

第一，某些致病因素或環(huán)境因素也可以使一個(gè)家系中出現(xiàn)多個(gè)肺動(dòng)脈高壓的患者，在診斷家族性肺動(dòng)脈高壓前，必須將可能引起肺動(dòng)脈高壓的其他因素逐一排除，以避免將相關(guān)因素引起的肺動(dòng)脈高壓誤診為家族性肺動(dòng)脈高壓；

第二，由于家族性肺動(dòng)脈高壓是一種不完全外顯的遺傳病，從而給診斷帶來了一定的困難。有些家系中家族史不夠完整，或者患病的家族成員被誤診為其他疾病，都可能造成家族性肺動(dòng)脈高壓的漏診。即使采用基因測(cè)序的方法檢測(cè)BMPR2的突變，如果突變位于啟動(dòng)子或內(nèi)含子區(qū)域，也可能造成家族性肺動(dòng)脈高壓的漏診。

因此，在診斷中，對(duì)于特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓患者，必須詳細(xì)了解其家族史，對(duì)于其一級(jí)親屬應(yīng)進(jìn)行肺動(dòng)脈高壓的篩查，以盡量避免漏診。