二尖瓣關(guān)閉不全的最常見病因是風(fēng)濕性心臟病，由于反復(fù)風(fēng)濕性炎癥后所遺留的二尖瓣瓣膜損害，使瓣膜發(fā)生僵硬、變形、瓣緣卷縮，瓣口連接處發(fā)生融合及縮短，同時(shí)伴腱索、乳頭肌的縮短、融合或斷裂，造成二尖瓣的閉合不全，從而引起血流動(dòng)力學(xué)的一系列改變。

胸部X線檢查：胸部X線檢查顯示左心房、左心房擴(kuò)大，心臟右緣形成雙重密度增高陰影，肺動(dòng)脈段突出，主動(dòng)脈弓小。胸部X線透視可見到收縮期時(shí)左心房呈現(xiàn)擴(kuò)張性搏動(dòng)，左心室搏動(dòng)強(qiáng)烈，食管鋇餐檢查顯示食管被擴(kuò)大的左心房壓迫移向后方，肺野血管無(wú)明顯改變或輕度擴(kuò)張，X線檢查尚可判明瓣環(huán)有無(wú)鈣化病變。

心電圖檢查：輕度二尖瓣關(guān)閉不全可不呈現(xiàn)異常心電圖征象。中等度以上關(guān)閉不全和病程較長(zhǎng)者則顯示左心室肥大，并可伴有勞損電軸左偏。出現(xiàn)肺循環(huán)高壓的病例則可顯示左、右心室肥大征象。病程長(zhǎng)的病例常呈現(xiàn)心房顫動(dòng)。

心導(dǎo)管及選擇性左心室造影檢查：左心房壓力升高，收縮期平均壓可達(dá)2～2.7kPa（15～20mmHg），壓力曲線示V波高而尖，下降急驟，V波大于Q波，單純二尖瓣關(guān)閉不全病例左心房和左心室舒張期壓差不明顯。肺微嵌壓及肺循環(huán)阻力可有不同程度的增高，心排血量減少，選擇性左心室造影顯示心臟收縮時(shí)造影劑返流入左心房，根據(jù)左心房?jī)?nèi)造影劑返流量的大小及顯影密謀，可以估計(jì)二尖瓣關(guān)閉不全的輕重程度，返流量較多者造影劑可充盈整個(gè)左心房且濃度高，進(jìn)入主動(dòng)脈的造影劑則相對(duì)減少。40歲以上病例考慮手術(shù)治療者，尚宜作選擇性冠狀血管造影檢查。

切面超聲心動(dòng)圖檢查：輕度二尖瓣關(guān)閉不全，超聲心動(dòng)圖檢查可無(wú)異常征象，關(guān)閉不全程度發(fā)展后則左心室容量負(fù)荷逐漸加重，左心室及左心房均擴(kuò)大。切面超聲心動(dòng)圖見心室間隔和左心室后壁收縮力增強(qiáng)，左心房可顯示收縮期擴(kuò)張性搏動(dòng)。瓣葉、腱索和乳頭肌增厚增粗者，回聲反光增強(qiáng)，心室收縮時(shí)二尖瓣前后瓣葉對(duì)合不全。二尖瓣狹窄并有關(guān)閉不全者，則顯示瓣口小且對(duì)合不全。由于腱索斷裂引起的二尖瓣關(guān)閉不全，切面超聲心動(dòng)圖可顯示腱索斷裂的瓣葉在心室收縮時(shí)翻轉(zhuǎn)入左心房，心室舒張時(shí)又迅速?gòu)淖笮姆糠祷刈笮氖摇６獍臧戥h(huán)鈣化者可顯示鈣化斑塊或結(jié)節(jié)的濃度反光增強(qiáng)回聲，重度鈣化則顯示大塊或整個(gè)瓣環(huán)新月形回聲增強(qiáng)。