一提到馬方綜合征，估計(jì)很多人都不知道，其實(shí)，馬方綜合征稱為先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長癥。主要表現(xiàn)為周圍結(jié)締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。那么這種疾病應(yīng)該怎么做什么檢查進(jìn)行診斷呢？

1、X線檢查

（1）指骨細(xì)長。

（2）掌骨指數(shù)測定，即右手第2～5掌骨長寬之比。正常為5.5～8.0；8.1～8.3提示（可能）診斷，≥8.4確診本病。

（3）指骨指數(shù)測定，即右手環(huán)指近端指骨長寬之比，女>4.6、男>5.6，可以診斷本病。

（4）主動(dòng)脈根部寬度明顯擴(kuò)張。主動(dòng)脈逆行造影示升主動(dòng)脈呈花瓶樣擴(kuò)張、左室增大。

2、超聲心動(dòng)圖

國內(nèi)報(bào)道診斷符合率92.3%。

（1）主動(dòng)脈根部擴(kuò)張：按Brown等的標(biāo)準(zhǔn)：①主動(dòng)脈寬度>22mm/m2體表面積；②實(shí)測主動(dòng)脈內(nèi)徑>37mm；③左房主動(dòng)脈內(nèi)徑<0.7cm；具備3項(xiàng)中的2項(xiàng)者可診斷本病。

（2）主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全征象。

（3）二尖瓣脫垂征象及二尖瓣閉鎖不全征象。

（4）有主動(dòng)脈夾層分離者可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)征象。

（5）其他心血管畸形。

3、CT和或MRI檢查

可以明確發(fā)現(xiàn)有無主動(dòng)脈病變、血管壁厚度、主動(dòng)脈夾層分離及撕裂、管腔內(nèi)閉塞等。

4、裂隙燈檢查

可以發(fā)現(xiàn)晶狀體脫位。

關(guān)于馬方綜合征的診斷依據(jù)主要如下：

1、本綜合征的診斷依據(jù)為

（1）特殊骨骼變化，即管狀骨細(xì)長，尤以指、掌骨為著。骨皮質(zhì)變薄、纖細(xì)，呈蜘蛛指樣改變。

（2）先天性心血管異常。

（3）眼部癥狀。

（4）家族史。

以上臨床4項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中有3項(xiàng)者即可確診，在前3項(xiàng)中僅出現(xiàn)2項(xiàng)改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。

2、Mckusick（1995）將馬方綜合征的心血管異常列為

（1）主動(dòng)脈擴(kuò)張（升主動(dòng)脈、降主動(dòng)脈），主動(dòng)脈夾層瘤，主動(dòng)脈瓣狹窄，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。

（2）肺動(dòng)脈異常（肺動(dòng)脈擴(kuò)張、肺動(dòng)脈瘤）。

（3）間隔缺損（房間隔缺損、室間隔缺損）。

（4）瓣膜異常和伴有亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。