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石骨癥是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病，主要由于破骨細(xì)胞功能缺陷，導(dǎo)致骨吸收障礙，骨質(zhì)異常致密與硬化。其癥狀多樣，診斷與治療有一定難度。 1.病因：多與遺傳因素相關(guān)，常染色體隱性遺傳較為多見。 2.癥狀：常見癥狀有貧血、肝脾腫大、容易骨折、視力和聽力障礙等。 3.診斷：通過 X 線、CT 等影像學(xué)檢查，以及血液檢查等綜合判斷。 4.治療：目前主要采取對癥治療，如輸血改善貧血，必要時進行骨髓移植。 5.預(yù)后：病情輕重不同，預(yù)后有所差異，輕癥患者經(jīng)治療可改善生活質(zhì)量，重癥者預(yù)后較差。 石骨癥是一種嚴(yán)重影響生活質(zhì)量的疾病，早期診斷和治療至關(guān)重要?；颊邞?yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進行治療和康復(fù)。