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紅細(xì)胞葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏癥的診斷，主要依據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等，包括家族史、藥物或食物誘因、貧血癥狀、膽紅素水平、酶活性檢測(cè)等。 1.病史：了解家族中是否有類似疾病患者，詢問(wèn)近期有無(wú)食用蠶豆或使用可能誘發(fā)溶血的藥物。 2.臨床表現(xiàn)：觀察有無(wú)急性溶血的癥狀，如黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 3.實(shí)驗(yàn)室檢查： 血常規(guī)：查看紅細(xì)胞、血紅蛋白水平，有無(wú)貧血表現(xiàn)。 膽紅素測(cè)定：判斷膽紅素是否升高。 高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)：評(píng)估還原能力。 熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)：檢測(cè)酶活性。 基因檢測(cè)：明確基因突變類型。 4.誘因評(píng)估：確定是否存在感染、應(yīng)激等誘因。 5.排除其他疾?。号c其他溶血性疾病相鑒別。 綜合以上多方面的因素，才能準(zhǔn)確診斷紅細(xì)胞葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏癥。一旦確診，應(yīng)注意避免誘因，預(yù)防溶血發(fā)作。