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您好！診斷遺傳性球形細(xì)胞增多癥有溶血性貧血的臨床表現(xiàn)和血管外溶血為主的實驗室依據(jù)；外周血涂片中胞體小、染色深、淡染區(qū)消失的球形細(xì)胞增多（10％以上）；Coombs實驗陰性，滲透性脆性試驗提示滲透性脆性增加。紅細(xì)胞的滲透性脆性與紅細(xì)胞的面積/體積的比值有關(guān)，球形紅細(xì)胞面積/體積的比值縮小，脆性增加，細(xì)胞在0.51％～0.72％的鹽水中就開始溶血，在0.45％～0.36％時已完全溶血。紅細(xì)胞于37℃溫育24小時后再做滲透性脆性試驗，有助于輕型病例的發(fā)現(xiàn)。據(jù)以上三點即可診斷。如伴有常染色體顯性遺傳的家族史，紅細(xì)胞膜蛋白電泳或基因檢查發(fā)現(xiàn)膜蛋白的缺陷，更有利于診斷。應(yīng)與化學(xué)中毒、燒傷、自身免疫性HA等引起的繼發(fā)性球形細(xì)胞增多相鑒別。