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先天性肥厚性幽門狹窄的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、體格檢查、影像學檢查、鑒別診斷等。包括觀察癥狀、觸摸腹部、進行 X 線、B 超、胃鏡檢查，以及與多種疾病相區(qū)分。若身體感到不適，務(wù)必立刻就診，遵循醫(yī)生的建議進行治療，切勿自行開處方。
1.臨床表現(xiàn)：患兒多在出生后 2 - 4 周出現(xiàn)進行性加重的嘔吐，起初為溢奶，后轉(zhuǎn)變?yōu)閲娚湫試I吐，嘔吐物為奶汁，不含膽汁。
2.體格檢查：可摸到右上腹橄欖樣腫塊。
3.影像學檢查：
X 線檢查：可見胃擴張，幽門管細長呈“線樣征”。
B 超檢查：能測量幽門肌層厚度、幽門管長度和直徑等。
胃鏡檢查：可直觀觀察幽門情況。
4.鑒別診斷：
與幽門痙攣鑒別：痙攣為間歇性嘔吐，腹部摸不到腫塊，解痙劑治療有效。
與賁門松弛和食管裂孔疝鑒別：通過 X 線或胃鏡檢查可區(qū)分。
與先天性巨食管癥鑒別：后者食管擴張明顯。
與胃幽門膜狀梗阻及十二指腸壺腹部近端閉鎖或狹窄鑒別：借助影像學檢查判斷。
與胃扭轉(zhuǎn)鑒別：通過 X 線檢查明確。
5.喂養(yǎng)不當：需排除因喂養(yǎng)方式不正確導致的類似癥狀。
綜合上述多種方法，醫(yī)生能夠較為準確地診斷先天性肥厚性幽門狹窄，以便及時制定治療方案，保障患兒健康。